目的探討人類遺傳變異中常見變異與罕見變異在基因組功能區(qū)域和基因區(qū)域分布模式的差異。方法根據(jù)國際千人基因組計劃(1000 Genomes Project,1 KG)計算得到的次要等位基因頻率把基因組變異位點分為常見變異和罕見變異;分析這兩類變異在染色體、種族及基因組功能區(qū)域中的整體分布特征;分析致病性、性狀相關(guān)和表達(dá)調(diào)控型3類功能性變異位點中這兩類變異在基因組功能區(qū)域的分布差異;分析常見變異和罕見變異在基因區(qū)域分布密度的差異,并對密度分布排名前500位和后500位的基因進(jìn)行本體(GO)的功能富集分析。結(jié)果這兩類變異在基因組功能區(qū)域的分布特點基本一致,在基因組非編碼區(qū)(內(nèi)含子區(qū)和基因間區(qū))分布最多。與基因組功能變異整體分布不同,致病性變異中這兩類變異在基因組功能區(qū)域的分布模式差異具有顯著性意義(χ²=2503.74,P<0.001),罕見變異在外顯子區(qū)和剪接位點處頻率較高,常見變異在非編碼區(qū)頻率較高。性狀相關(guān)和表達(dá)調(diào)控型變異中這兩類變異在基因組功能區(qū)域上的分布比較類似,其中常見變異在編碼區(qū)和非編碼區(qū)的比例均高于罕見變異。此外,這兩類變異在基因區(qū)域的密度分布模式也...

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【文章目錄】：
1材料與方法
    1.1材料
        1.1.1數(shù)據(jù)庫
        1.1.2主要軟件
    1.2方法
        1.2.1變異位點的獲取及基因組坐標(biāo)轉(zhuǎn)換
        1.2.2基因注釋信息的獲取及基因組功能區(qū)域的劃分
        1.2.3基因功能富集分析
    1.3統(tǒng)計學(xué)分析
2結(jié)果
    2.1常見變異和罕見變異在基因組功能區(qū)域的整體分布一致
    2.2功能性變異位點中的常見變異和罕見變異的基因組分布存在顯著差異
    2.3常見變異和罕見變異在基因水平的密度分布模式差異
    2.4常見變異和罕見變異不同分布密度基因的功能富集分析
3討論



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