目的探討人類遺傳變異中常見變異與罕見變異在基因組功能區(qū)域和基因區(qū)域分布模式的差異。方法根據(jù)國際千人基因組計(jì)劃(1000 Genomes Project,1 KG)計(jì)算得到的次要等位基因頻率把基因組變異位點(diǎn)分為常見變異和罕見變異;分析這兩類變異在染色體、種族及基因組功能區(qū)域中的整體分布特征;分析致病性、性狀相關(guān)和表達(dá)調(diào)控型3類功能性變異位點(diǎn)中這兩類變異在基因組功能區(qū)域的分布差異;分析常見變異和罕見變異在基因區(qū)域分布密度的差異,并對(duì)密度分布排名前500位和后500位的基因進(jìn)行本體(GO)的功能富集分析。結(jié)果這兩類變異在基因組功能區(qū)域的分布特點(diǎn)基本一致,在基因組非編碼區(qū)(內(nèi)含子區(qū)和基因間區(qū))分布最多。與基因組功能變異整體分布不同,致病性變異中這兩類變異在基因組功能區(qū)域的分布模式差異具有顯著性意義(χ²=2503.74,P<0.001),罕見變異在外顯子區(qū)和剪接位點(diǎn)處頻率較高,常見變異在非編碼區(qū)頻率較高。性狀相關(guān)和表達(dá)調(diào)控型變異中這兩類變異在基因組功能區(qū)域上的分布比較類似,其中常見變異在編碼區(qū)和非編碼區(qū)的比例均高于罕見變異。此外,這兩類變異在基因區(qū)域的密度分布模式也...

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【文章目錄】：
1材料與方法
    1.1材料
        1.1.1數(shù)據(jù)庫
        1.1.2主要軟件
    1.2方法
        1.2.1變異位點(diǎn)的獲取及基因組坐標(biāo)轉(zhuǎn)換
        1.2.2基因注釋信息的獲取及基因組功能區(qū)域的劃分
        1.2.3基因功能富集分析
    1.3統(tǒng)計(jì)學(xué)分析
2結(jié)果
    2.1常見變異和罕見變異在基因組功能區(qū)域的整體分布一致
    2.2功能性變異位點(diǎn)中的常見變異和罕見變異的基因組分布存在顯著差異
    2.3常見變異和罕見變異在基因水平的密度分布模式差異
    2.4常見變異和罕見變異不同分布密度基因的功能富集分析
3討論



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