【摘要】：述情障礙(Alexithymia)是一種識(shí)別和描述自我情緒困難為特征的自我認(rèn)知缺陷。已有研究發(fā)現(xiàn)遺傳因素對(duì)述情障礙的個(gè)體差異有重要的影響,但目前對(duì)述情障礙的發(fā)生機(jī)制還不清楚。研究表明述情障礙傾向與大腦內(nèi)的5-羥色胺利用率有關(guān),本研究選取5-羥色胺通路的色氨酸羥化酶2基因(TPH2)、5-羥色胺轉(zhuǎn)運(yùn)體基因(5-HTT)、5-羥色胺2A受體基因(5-HT2A)和單胺氧化酶A基因(MAOA)等四個(gè)基因,采用多倫多述情障礙量表(TAS-20)評(píng)定述情障礙傾向,在兩個(gè)較大人群樣本(N1=635;N2=594)中開展述情障礙個(gè)體差異的行為遺傳學(xué)研究。研究結(jié)果:1.在TPH2基因上選取了rs4570625和rs7305115兩個(gè)功能多態(tài)性位點(diǎn),rs4570625在樣本一中對(duì)TAS-20總分(p=0.010)、情緒識(shí)別困難(DIF)得分(p=0.012)、外向性思維(EOT)得分有顯著影響(p=0.024),其中TT基因型個(gè)體表現(xiàn)較低的述情障礙傾向;rs4570625在樣本二中僅對(duì)DIF得分有顯著影響(p=0.05)。2.在5-HTT基因上選取了5-HTTLPR、rs25531和5-HTTVNTR三個(gè)功能多態(tài)性位點(diǎn),5-HTTLPR和rs25531的共同作用在樣本二中對(duì)男性的TAS-20總分(p=0.012)、DIF得分(p=0.011)和DDF得分有顯著影響(p=0.049)。3.在5-HT2A基因上選取了rs6311和rs6313兩個(gè)功能多態(tài)性位點(diǎn),rs6311在樣本一中對(duì)TAS-20總分(p=0.031)和EOT得分有顯著影響(p=0.019),AA基因型個(gè)體表現(xiàn)出較低的述情障礙傾向;rs6311在樣本二中對(duì)TAS-20總分(p=0.024)和DIF得分有顯著影響(p=0.019)。rs6313在樣本一中對(duì)男性的DDF得分有顯著影響(p=0.021),TT基因型個(gè)體表現(xiàn)較高的述情障礙傾向;rs6313在樣本二中對(duì)DIF得分有顯著影響(p=0.05),TT基因型個(gè)體表現(xiàn)較低的述情障礙傾向。4.在MAOA基因上選取了MAOAVNTR功能多態(tài)性位點(diǎn),結(jié)果顯示該位點(diǎn)對(duì)TAS-20總分及三個(gè)子量表均無(wú)顯著影響(ps0.05)。結(jié)論:5-羥色胺代謝通路中的TPH2、5-HT2A和5-HTT基因,在正常人群中參與述情障礙傾向個(gè)體差異的形成。
【學(xué)位授予單位】：西北大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2018
【分類號(hào)】：R394
【圖文】：

第一章 研究概述色氨酸羥化形成5-羥色氨酸，再經(jīng)5-羥色氨酸脫羧酶的作用下脫羧形成HT 儲(chǔ)存在突觸前膜的囊泡內(nèi)。5-HT 釋放到突觸間隙后，大部分被突觸胺轉(zhuǎn)運(yùn)體（5-Hydroxytryptamine transporter，5-HTT）重?cái)z取。另一部面上的單胺氧化酶 A（Monoamine oxidase，MAOA）降解為 5-羥吲哚xyindole acetic acid，5-HIAA），隨尿液排出體外[34]，見圖 1 所示。

第一章 研究概述究思路對(duì)現(xiàn)有研究的狀況，本研究將以健康人群為研究對(duì)象，從 5-HT 的合成分解等代謝途徑中選取了四個(gè)關(guān)鍵基因，較為系統(tǒng)的考察這些基因?qū)κ銎溲芯克悸啡鐖D 2 所示：

圖 3 TPH2 基因 rs4570625 位點(diǎn)對(duì)述情障礙傾向得分的影響在 DDF、EOT 和總分中，性別對(duì)述情障礙均有顯著影響。考慮到性別與基用對(duì) TAS-20 中的 DDF、EOT 子量表的分?jǐn)?shù)和總分的影響，采用多因素方差別與基因型之間的交互作用。結(jié)果顯示：性別與基因型的交互作用對(duì)外向性顯著（p = 0.020），尤其在男性中，TT 基因型個(gè)體（N = 100, M ±SD: 20.52OT 得分顯著低于 G 等位基因的攜帶者（N = 103, M ±SD: 21.98 ±3.32），t(1

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：2753538