本文選題：線粒體基因組 + 變異�。� 參考：《中國老年保健醫(yī)學》2016年06期

【摘要】：線粒體基因組的遺傳特點呈母系傳遞。線粒體有自己獨立的基因組,并且線粒體DNA(mt DNA)具有與核基因組不同的結(jié)構(gòu)和代碼,mt DNA基因組編碼可產(chǎn)生部分線粒體呼吸鏈的多肽蛋白。如果mt DNA發(fā)生突變,依照其表型受累的程度,可將其歸類為:1嚴重程度,為罕見、高遺傳(保守)性的因果性突變,常引起一系列神經(jīng)系統(tǒng)、肌肉、心臟和內(nèi)分泌器官嚴重的人類單基因疾病;2中等程度或輕度突變,常引起常見的復雜性疾病和遲發(fā)性及老年相關(guān)疾病,如帕金森氏病和阿爾茲海默病。另外,多數(shù)健康人也會帶有低水平(1%)的mt DNA點突變,包括先天遺傳性突變和后天獲得性突變。其中隨著獲得性突變數(shù)量的增加,當超過特定閾值水平時,會導致老年相關(guān)疾病的發(fā)生。本文內(nèi)也依據(jù)現(xiàn)有模式生物的研究結(jié)果,提供有人們對mt DNA突變機制的新知識。
[Abstract]:The genetic characteristics of mitochondrial genome are maternal transmission.Mitochondria have their own independent genome, and the mitochondrial DNA(mt DNA) has a different structure and code from the nuclear genome. The mt DNA genome encodes polypeptide proteins that produce part of the mitochondrial respiratory chain.If Mt DNA mutates, according to the degree of phenotypic involvement, it can be classified as the severity of 1: 1, which is a rare, highly hereditary (conservative) causality mutation, often causing a series of nervous system, muscle,A moderate or mild mutation in a human monogenic disease with severe heart and endocrine organs often causes common complex diseases and delayed and geriatric related diseases such as Parkinson's disease and Alzheimer's disease.In addition, most healthy people will also have a low level of Mt DNA point mutations, including congenital genetic mutations and acquired mutations.As the number of acquired mutations increases, when the threshold level is exceeded, it will lead to the occurrence of geriatric diseases.Based on the results of existing model organisms, new knowledge of Mt DNA mutation mechanism is provided in this paper.
【作者單位】： 廣西壯族自治區(qū)江濱醫(yī)院;廣西醫(yī)科大學病理生理學教研室;北京醫(yī)院國家老年醫(yī)學中心 衛(wèi)生部老年醫(yī)學重點實驗室;
【基金】：國家高技術(shù)研究發(fā)展計劃(863計劃)項目子課題基金(基金編號2014AA022304) 國家自然科學基金(81061120527,81370445,81472408) 國家科技部十二五支撐計劃項目(2012BAI10B01,2015BAI06B03)
【分類號】：R3416

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本文編號：1735416