本文關(guān)鍵詞：基于貝葉斯網(wǎng)絡的非同義突變與疾病關(guān)系的預測　出處：《華東師范大學》2012年碩士論文　論文類型：學位論文

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【摘要】：人類基因組是人類疾病研究的核心之一。當前,隨著高通量測序技術(shù)的普及,研究人員更加容易獲得病人的基因組信息,這便導致了大量的基因組變異和人類疾病關(guān)聯(lián)的數(shù)據(jù)的累積。如何從海量的信息中發(fā)現(xiàn)極其有意義的信息,變成了當下非常重要的研究內(nèi)容。首先,以計算的方式去篩選大量數(shù)據(jù),可以加快研究的速度,簡化研究的復雜度；其次,結(jié)合各種水平上的數(shù)據(jù)進行研究,在一定程度上反映了疾病形成機制中的關(guān)鍵因素,有助于疾病的研究和預防,最終達到實現(xiàn)個體化醫(yī)療的目標。 目前,使用計算的方法去研究非同義突變的影響,多以數(shù)據(jù)為驅(qū)動的研究策略為基礎,主要集中在機器學習的方法上的改進,而對數(shù)據(jù)的生物學意義,關(guān)聯(lián)與內(nèi)在的生物學機制考慮甚少。本文在數(shù)據(jù)上,有選擇性的組織不同類型生物學數(shù)據(jù),兼顧數(shù)據(jù)的內(nèi)在關(guān)聯(lián)與可解釋性,在模型上,向模型中擴充系統(tǒng)與功能基因組信息。在兼顧臨床醫(yī)學分類與生物學分子機理的條件下,使用貝葉斯網(wǎng)絡的方法,選擇分類目標,控制特征結(jié)構(gòu),訓練分類器。 本研究最終在34890個突變中訓練出178個疾病的分類器。這些分類器的結(jié)構(gòu)各有不同,例如復雜疾病的貝葉斯網(wǎng)絡結(jié)構(gòu)中,序列的特征,基因功能的特征,以及生物學通路的特征之間都有關(guān)聯(lián)。所有的分類器預測精確度從0.77到0.99,平均值為0.92。訓練后的結(jié)構(gòu)不僅展現(xiàn)了特征值之間的關(guān)系,更顯示出突變在影響疾病形成中涉及到的生物學通路和其他因子本文提出的蛋白質(zhì)互做網(wǎng)路中疾病特異的熱點特征在各種突變預測的過程中占有非常重要的地位。在獲得不同疾病分類器的基礎之上,本研究進一步對一組與訓練數(shù)據(jù)無關(guān)的轉(zhuǎn)移性黑色素瘤的外顯子測序?qū)嶒灁?shù)據(jù),進行了包括預測,方法間比較,及意義的示例分析。結(jié)果顯示,本研究預測結(jié)果與polyphen方法結(jié)果的1e-4相關(guān)性水平。比較不同疾病分類器所預測的突變基因在致病傾向上同樣顯示了預測結(jié)果與樣本間直觀的生物學關(guān)聯(lián)。在致病傾向最強的5個疾病中包含了表皮系統(tǒng)疾病,癌癥,血管疾病。 總之,本研究以貝葉斯學派的概率觀為基礎。嘗試建立了臨床醫(yī)學疾病分類與組學時代下生命科學信息的關(guān)聯(lián),嘗試結(jié)合介于以假設為中心與以數(shù)據(jù)為驅(qū)動的研究策略。為個體化醫(yī)療的實現(xiàn)提供過渡性但具有啟發(fā)式的研究模式。
[Abstract]:......
【學位授予單位】：華東師范大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2012
【分類號】：R346;O212.8

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本文編號：1353197