本文關(guān)鍵詞：基于貝葉斯網(wǎng)絡(luò)的非同義突變與疾病關(guān)系的預(yù)測(cè)　出處：《華東師范大學(xué)》2012年碩士論文　論文類型：學(xué)位論文

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【摘要】：人類基因組是人類疾病研究的核心之一。當(dāng)前,隨著高通量測(cè)序技術(shù)的普及,研究人員更加容易獲得病人的基因組信息,這便導(dǎo)致了大量的基因組變異和人類疾病關(guān)聯(lián)的數(shù)據(jù)的累積。如何從海量的信息中發(fā)現(xiàn)極其有意義的信息,變成了當(dāng)下非常重要的研究內(nèi)容。首先,以計(jì)算的方式去篩選大量數(shù)據(jù),可以加快研究的速度,簡化研究的復(fù)雜度；其次,結(jié)合各種水平上的數(shù)據(jù)進(jìn)行研究,在一定程度上反映了疾病形成機(jī)制中的關(guān)鍵因素,有助于疾病的研究和預(yù)防,最終達(dá)到實(shí)現(xiàn)個(gè)體化醫(yī)療的目標(biāo)。 目前,使用計(jì)算的方法去研究非同義突變的影響,多以數(shù)據(jù)為驅(qū)動(dòng)的研究策略為基礎(chǔ),主要集中在機(jī)器學(xué)習(xí)的方法上的改進(jìn),而對(duì)數(shù)據(jù)的生物學(xué)意義,關(guān)聯(lián)與內(nèi)在的生物學(xué)機(jī)制考慮甚少。本文在數(shù)據(jù)上,有選擇性的組織不同類型生物學(xué)數(shù)據(jù),兼顧數(shù)據(jù)的內(nèi)在關(guān)聯(lián)與可解釋性,在模型上,向模型中擴(kuò)充系統(tǒng)與功能基因組信息。在兼顧臨床醫(yī)學(xué)分類與生物學(xué)分子機(jī)理的條件下,使用貝葉斯網(wǎng)絡(luò)的方法,選擇分類目標(biāo),控制特征結(jié)構(gòu),訓(xùn)練分類器。 本研究最終在34890個(gè)突變中訓(xùn)練出178個(gè)疾病的分類器。這些分類器的結(jié)構(gòu)各有不同,例如復(fù)雜疾病的貝葉斯網(wǎng)絡(luò)結(jié)構(gòu)中,序列的特征,基因功能的特征,以及生物學(xué)通路的特征之間都有關(guān)聯(lián)。所有的分類器預(yù)測(cè)精確度從0.77到0.99,平均值為0.92。訓(xùn)練后的結(jié)構(gòu)不僅展現(xiàn)了特征值之間的關(guān)系,更顯示出突變?cè)谟绊懠膊⌒纬芍猩婕暗降纳飳W(xué)通路和其他因子本文提出的蛋白質(zhì)互做網(wǎng)路中疾病特異的熱點(diǎn)特征在各種突變預(yù)測(cè)的過程中占有非常重要的地位。在獲得不同疾病分類器的基礎(chǔ)之上,本研究進(jìn)一步對(duì)一組與訓(xùn)練數(shù)據(jù)無關(guān)的轉(zhuǎn)移性黑色素瘤的外顯子測(cè)序?qū)嶒?yàn)數(shù)據(jù),進(jìn)行了包括預(yù)測(cè),方法間比較,及意義的示例分析。結(jié)果顯示,本研究預(yù)測(cè)結(jié)果與polyphen方法結(jié)果的1e-4相關(guān)性水平。比較不同疾病分類器所預(yù)測(cè)的突變基因在致病傾向上同樣顯示了預(yù)測(cè)結(jié)果與樣本間直觀的生物學(xué)關(guān)聯(lián)。在致病傾向最強(qiáng)的5個(gè)疾病中包含了表皮系統(tǒng)疾病,癌癥,血管疾病。 總之,本研究以貝葉斯學(xué)派的概率觀為基礎(chǔ)。嘗試建立了臨床醫(yī)學(xué)疾病分類與組學(xué)時(shí)代下生命科學(xué)信息的關(guān)聯(lián),嘗試結(jié)合介于以假設(shè)為中心與以數(shù)據(jù)為驅(qū)動(dòng)的研究策略。為個(gè)體化醫(yī)療的實(shí)現(xiàn)提供過渡性但具有啟發(fā)式的研究模式。
[Abstract]:......
【學(xué)位授予單位】：華東師范大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2012
【分類號(hào)】：R346;O212.8

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本文編號(hào)：1353197