本文關鍵詞：Rett綜合征相關基因MeCP2敲除大鼠模型的構建及分析　出處：《遺傳》2016年11期 　論文類型：期刊論文

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【摘要】：MeCP2(Methyl CpG binding protein 2)基因突變可導致Rett綜合征(Rett syndrome,RTT)。目前已報道的MeCP2敲除小鼠表型與RTT病人癥狀存在顯著差異。為探索MeCP2在腦發(fā)育中的作用及其導致RTT的機制,本研究利用CRISPR/Cas9技術構建了MeCP2基因敲除大鼠模型。通過構建靶向敲除MeCP2基因的載體,體外將Cas9 mRNA和sgRNA顯微注射到SD大鼠受精卵中,在MeCP2基因exon2中造成移碼突變,從而獲得MeCP2基因敲除大鼠。利用測序和Westernblotting方法鑒定MeCP2敲除大鼠,并對其表型和行為學特征進行分析,發(fā)現(xiàn)MeCP2敲除大鼠體重降低,存在焦慮傾向和認知缺陷。本研究成功構建了MeCP2基因敲除大鼠模型,其表型類似人類RTT患者的癥狀,為后續(xù)MeCP2功能研究提供了更好的動物模型。
【作者單位】： 北京協(xié)和醫(yī)學院中國醫(yī)學科學院藥用植物研究所;
【基金】：國家自然科學基金面上項目(編號:81271255)資助~~
【分類號】：R-332;R725.9
【正文快照】： 1966年,奧地利醫(yī)生Andreas Rett在臨床上首首次描述述了一種發(fā)生生在女孩身上上的疾病,表現(xiàn)為腦萎 縮樣癥狀。1983年,Bengt Hagberg為紀念Rett醫(yī)于后續(xù)研究[20]。鑒于上述模型均與RTT病人存在差生將此病命名為Rett綜合征(Rett syndrome,RTT)。異,因此有必要構建一種與RTT病人

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本文編號：1311848