發(fā)布時(shí)間：2017-11-17 12:29

  本文關(guān)鍵詞：云南省人群地中海貧血遺傳多樣性的研究

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【摘要】：目的了解云南省人群中地中海貧血的基因突變譜、地理及民族分布規(guī)律.方法對(duì)地中海貧血篩查陽性患者進(jìn)行α-和β-地貧基因突變類型檢測,根據(jù)地貧類型進(jìn)行民族分布和地理分布統(tǒng)計(jì)分析,比較云南省與云南省周圍地區(qū)地貧突變類型情況.結(jié)果在234例經(jīng)基因診斷確診的α-地中海貧血患者中,檢測到4種常見的α-珠蛋白基因突變基因型,這4種突變基因型分別是:--SEA(62.82%)、-α3.7(19.66%)、αCS(12.39%)、-α4.2(5.13%);在登記了民族籍貫的74例α-地貧患者中,漢族、傣族人數(shù)分別為47人、19人;在550例經(jīng)基因診斷確診的β-地貧患者中檢測出17種β-珠蛋白基因突變基因型,其中按檢出率順位的前7種分別是:βE(CD26,32.00%),CD17(22.18%),CD41-42(18.91%),IVS-Ⅱ-654(16.18%),-28(5.09%),CD71-72(2.00%),CD27-28(0.91%);在登記了民族籍貫的248例β-地貧患者中,漢族、傣族、壯族人數(shù)分別為160人、26人、11人;β-地貧在云南東南部地區(qū)最常見的類型是CD41-42,云南西南部地區(qū)最常見的類型是βE.結(jié)論云南人群中,β-地貧最常見類型是βE突變,與國內(nèi)其它地區(qū)明顯不同;α-地貧最常見類型是--SEA突變型,與國內(nèi)其它地區(qū)相似.云南人群中地貧的基因突變型多樣,突變類型存在地區(qū)和民族差異.
【作者單位】： 云南省第一人民醫(yī)院遺傳診斷中心;文山州婦幼保健院檢驗(yàn)科;德宏州婦幼保健院檢驗(yàn)科;西雙版納州婦幼保健院檢驗(yàn)科;
【基金】：國家自然科學(xué)基金資助項(xiàng)目(81260415) 云南省科技廳-昆明醫(yī)科大學(xué)聯(lián)合專項(xiàng)基金資助項(xiàng)目(2011FB164,2011FB224) 云南省教育廳科學(xué)研究基金資助項(xiàng)目(2015Z029)
【分類號(hào)】：R556.61;R394
【正文快照】： 洪666100)地中海貧血(Thalassemia)簡稱地貧,是一組先天遺傳性溶血性疾病,也是世界上最常見的單基因遺傳病之一.其發(fā)病遍及全世界,主要集中于非洲、地中海地區(qū)、中東、印度次大陸、東南亞和中國南方在內(nèi)的全球熱帶和亞熱帶瘧疾高發(fā)地區(qū)[1].我國的高發(fā)區(qū)主要分布于長江以南各省

【相似文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 李巍;;地中海貧血的基因診斷[J];遺傳;2007年04期

2 張U，

本文編號(hào)：1196050