本文關(guān)鍵詞：范可尼貧血基因調(diào)節(jié)生殖細(xì)胞發(fā)育的研究進(jìn)展

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【摘要】：從原始到成熟生殖細(xì)胞的發(fā)育過程中,生殖細(xì)胞是處于DNA復(fù)制、鏈間交換和重組的活躍期,也是DNA損傷的高峰期。范可尼貧血(FA)基因是一組在同源重組修復(fù)DNA鏈間交聯(lián)損傷中起核心作用的分子。FA基因通過促進(jìn)原始生殖細(xì)胞增生,調(diào)控生殖細(xì)胞減數(shù)分裂的同源重組DNA損傷修復(fù),抑制減數(shù)分裂中交叉形成和促進(jìn)霍利迪交叉的解除等方面來調(diào)節(jié)生殖細(xì)胞發(fā)育。此外,FA基因表達(dá)影響胚胎質(zhì)量和參與卵巢衰老的調(diào)節(jié);這些功能的正常運(yùn)行對保持哺乳動物生殖細(xì)胞基因組的穩(wěn)定性起著至關(guān)重要的作用。
【作者單位】： 湘雅二醫(yī)院婦產(chǎn)科;
【分類號】：R321
【正文快照】： 此FA轉(zhuǎn)基因突變的小鼠是最常應(yīng)用的模型。多個FA轉(zhuǎn)基因小鼠模型均表現(xiàn)為性腺發(fā)育不全和生殖能力明顯下降,但貧血、先天表觀畸形和腫瘤生成等FA基因突變患者的特征臨床表現(xiàn)不明顯[3]。研究揭示[4],FA基因突變導(dǎo)致性腺中生殖細(xì)胞嚴(yán)重缺乏。這些資料表明FA基因在調(diào)控生殖細(xì)胞發(fā)育

【相似文獻(xiàn)】

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1 初梅,師曉東,陳靜,宋f ;范可尼貧血畸形綜合征伴21-三體綜合征1例[J];實(shí)用兒科臨床雜志;2000年01期

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本文編號：1150510