本文關鍵詞：CD33基因rs3865444多態(tài)性與紅水河流域長壽人群認知狀況和血脂的相關性研究

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【摘要】：背景：CD33是一種Ⅰ型跨膜糖蛋白,廣泛分布于血液、骨髓和淋巴細胞表面,既屬于免疫球蛋白超家族,也是唾液酸依賴性免疫球蛋白樣凝集素(Siglecs)家族的成員。其參與調控細胞的生長、分化、凋亡和相關因子的分泌釋放等多種生命過程,在細胞免疫應答方面發(fā)揮重要作用。此外,CD33與持續(xù)進行性的認知功能減退亦有一定關系,但報導較少；目前,該基因的rs3865444位點對認知功能和人類壽命的影響尚無定論。目的：探討廣西紅水河流域長壽人群CD33基因rs3865444多態(tài)性與認知功能的相關性,進一步了解該基因位點多態(tài)性在長壽中的作用。方法：選取1981名研究對象并分為三組：廣西紅水河流域長壽老人(年齡≥90歲)作為長壽組(645人)、紅水河流域非長壽家系(年齡60-77歲之間)作為當地對照組(674人)、賀州非長壽家系(年齡在60-77歲之間)作為賀州對照組(662人),測量身高、體重、三圍、血壓、血脂等指標,并應用熒光多重酶連接反應(iMLDR)技術對CD33基因rs3865444位點進行基因型分型,統計分析該基因位點多態(tài)性與認知功能的相關性。結果：1.血脂相關指標的比較：長壽組和當地對照組的TG水平均高于賀州對照組(均P0.05),HDL-C的水平低于賀州對照組；長壽組的載脂蛋白A水平明顯低于當地對照組和賀州對照組(均P0.01)；其余指標比較無統計學差異。2. CD33 rs3865444基因型及等位基因頻率分布情況：總人群中,CD33 rs3865444的野生基因型CC的頻率為73.1%,雜合基因型CA的頻率為23.8%,突變純合基因型為AA,頻率3.1%；等位基因以C為主,頻率為85.0%。三組人群的基因型與等位基因的頻率無統計學差異。組內不同性別比較發(fā)現,長壽組男性的CC基因型及C等位基因頻率均較女性高(均P0.05)；賀州組男性的CC基因型頻率卻顯著低于女性(P0.05)。3.MMSE情況比較：三組人群的MMSE總分無顯著差異,長壽組的時間定向和記憶力能力較賀州對照組差(均P0.05),當地對照組時間定向能力較賀州對照組好(P0.05)。長壽組的認知障礙率高于當地對照組和賀州對照組,而當地對照組的認知障礙率卻顯著低于賀州對照組。4. CD33 rs3865444多態(tài)性對MMSE的影響：突變A等位基因攜帶者的表達和記憶力的能力差于非A等位基因攜帶者(均P0.05),主要體現在男性人群中。5.CD33 rs3865444多態(tài)性與血脂水平的關系：長壽組與當地對照組中,突變A等位基因攜帶者的TG水平低于非A等位基因攜帶者。性別分層后發(fā)現,長壽組男性A等位基因攜帶者的TC、LDL-C、載脂蛋白B水平高于非A等位基因攜帶者。6.回歸分析結果：三組人群中,認知功能均與年齡負相關,與受教育程度正相關。結論：長壽組男性中,CD33 rs3865444的C等位基因突變的減少可能是維持良好表達和記憶力能力的保護因素,可能與TC、LDL-C、載脂蛋白B等血脂水平的降低有關。
【關鍵詞】：CD33 基因多態(tài)性 認知 阿爾茨海默癥
【學位授予單位】：廣西醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2016
【分類號】：R339.36
【目錄】：

• 中文摘要4-6
• 英文摘要6-9
• 前言9-12
• 材料與方法12-20
• 結果20-39
• 1. 研究對象一般臨床資料比較20-21
• 2. 基因SNP分型結果21
• 3. CD33 rs3865444基因型、等位基因頻率分布21-27
• 4. CD33 rs3865444基因多態(tài)性對認知功能的影響27-33
• 5. CD33 rs3865444基因多態(tài)性對血脂水平的影響33-37
• 6. 各組人群的認知功能與巧響因素的相關性分折37-39
• 討論39-44
• 結論44-45
• 參考文獻45-50
• 附錄1 簡易智能量表(mini-mental State examination, MMSE)50-51
• 附錄2 中英文縮略語表51-53
• 綜述53-65
• 參考文獻59-65
• 論文致謝65-66
• 攻讀碩士學位期間發(fā)表的學術論文目錄66

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本文編號：1098203