本文關(guān)鍵詞：嬰幼兒聽神經(jīng)病譜系障礙患兒臨床遺傳特征及病因分析，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：聽神經(jīng)病譜系障礙,又稱為聽神經(jīng)病,描述了一種耳蝸內(nèi)毛細(xì)胞和聽神經(jīng)突觸和/或聽神經(jīng)本身功能不良所致的聽功能障礙。在具有高危因素的嬰幼兒中其發(fā)病率約為0.23%,在每年新發(fā)的聽力損失患兒中約為8%,是導(dǎo)致嬰幼兒和青少年言語交流障礙的重要聽力障礙性疾病之一。然而由于其病因復(fù)雜、病理機(jī)制不明、臨床表現(xiàn)多樣,導(dǎo)致其臨床診斷仍存在困惑,在藥物治療、佩戴助聽器及人工耳蝸植入術(shù)效果的預(yù)測和評估上也存在難度。而要突破這一瓶頸的關(guān)鍵在于明確患者的病因及其致病機(jī)制,對聽神經(jīng)病譜系障礙患者進(jìn)行臨床分型診斷,以推動個性化干預(yù)并提高干預(yù)效果。嬰幼兒時期是聽覺、語言發(fā)育的重要階段,能夠在早期對嬰幼兒患者做出診斷并提供高效的干預(yù)方案,對患兒的康復(fù)和成長發(fā)育尤為重要。因此,本研究以嬰幼兒聽神經(jīng)病譜系障礙患兒為研究對象,分析其臨床特征并通過隨訪探討其自然轉(zhuǎn)歸,并進(jìn)一步從遺傳因素和獲得性因素兩個方面為切入點(diǎn),分析其病因?qū)W特征和不同病因所致聽神經(jīng)病譜系障礙患兒的臨床特征,探討分型分類診斷的方法和策略,從而為臨床上開展早期診斷和指導(dǎo)治療奠定基礎(chǔ)。本研究共分四個部分：第一部分 嬰幼兒聽神經(jīng)病譜系障礙患兒臨床特征分析本部分對85例嬰幼兒ANSD患兒進(jìn)行了臨床特征分析。聽力學(xué)檢查發(fā)現(xiàn),患兒聽力損失程度較重,除外溫度敏感性ANSD和單側(cè)ANSD等特殊類型臨床表型后,極重度聾和重度聾的患兒占93.62%。在這85例患兒中,僅1例患兒發(fā)現(xiàn)有視網(wǎng)膜病變,其余均未發(fā)現(xiàn)其他系統(tǒng)的伴發(fā)癥狀�；純郝犃φ系K的檢出或發(fā)現(xiàn)年齡以7個月到2歲之間較多,達(dá)到75.3%,在3個月之前做出診斷的人數(shù)僅為16.5%,在6個月之前做出診斷的人數(shù)為24.7%。在20例出生后接受了新生兒聽力篩查的患兒中,有15例患兒雙耳均通過了篩查(75%)第二部分嬰幼兒聽神經(jīng)病譜系障礙患兒OTOF高突變率的鑒定本研究共完成了37例嬰幼兒ANSD患兒OTOF基因全部外顯子區(qū)域測序,共檢測到25種可能的致病突變,其中18種為未見報道的新突變,7種為已報道的致病突變。在37例患兒中,共檢測到14人攜帶雙等位基因致病突變,占37.8%；我們成功隨訪了其中的12名患兒及其家庭成員并進(jìn)行了突變位點(diǎn)的驗證,在這些家庭中,患兒的基因型與臨床表型共分離,提示OTOF基因突變致病。第三部分嬰幼兒聽神經(jīng)病譜系障礙患兒高危因素調(diào)查及病因分析本部分回顧性分析78例嬰幼兒ANSD患兒高危因素的調(diào)查結(jié)果,并結(jié)合OTOF基因檢測結(jié)果進(jìn)行了系統(tǒng)的病因?qū)W分析。在78例患兒中,有明顯高危因素的患兒有12人,占15.38%。主要的高危因素包括：高膽紅素血癥腦病,缺氧缺血性腦病,早產(chǎn),低出生體重,缺氧/窒息;并且大部分患兒為多種高危因素并存。在12例具有高危因素的患兒中,有5例進(jìn)行了OTOF基因篩查,但是均未發(fā)現(xiàn)突變;在無高危因素的患兒中,有26例進(jìn)行了OTOF基因篩查,其中13人被鑒定為OTOF基因突變致病,其攜帶率高達(dá)50%。第四部分溫度敏感性聽神經(jīng)病譜系障礙患兒長期隨訪結(jié)果及臨床特征分析本部分對4名溫度敏感性ANSD患兒進(jìn)行了3-9年的跟蹤隨訪。4名患兒均主訴發(fā)燒時聽力明顯下降,體溫恢復(fù)時聽力隨之改善,并且4名患兒均為OTOF基因突變致聾。通過詳細(xì)的聽力學(xué)檢測,我們發(fā)現(xiàn)2名患兒一天之內(nèi)隨著體溫逐漸上升,聽力出現(xiàn)明顯的波動,上午明顯好于下午。長期隨訪結(jié)果顯示,3名患兒隨著年齡的增長出現(xiàn)聽力改善的想象。此外,還有1名患兒接受了人工耳蝸植入并取得了較好的植入效果。
【關(guān)鍵詞】：聽神經(jīng)病譜系障礙 嬰幼兒 OTOF 溫度敏感性聽神經(jīng)病 聽神經(jīng)病 高危因素
【學(xué)位授予單位】：中國人民解放軍醫(yī)學(xué)院
【學(xué)位級別】：博士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號】：R764.43
【目錄】：

• 英文縮略詞表7-9
• 中文摘要9-11
• 英文摘要11-14
• 前言14-18
• 第一部分 嬰幼兒聽神經(jīng)病譜系障礙患兒臨床特征分析18-34
• 概要18-19
• 引言19-20
• 資料和方法20-23
• 結(jié)果23-30
• 討論30-32
• 小結(jié)32-34
• 第二部分 嬰幼兒聽神經(jīng)病譜系障礙患兒OTOF高突變率的鑒定34-62
• 概要34-35
• 引言35-36
• 資料和方法36-46
• 結(jié)果46-59
• 討論59-61
• 小結(jié)61-62
• 第三部分 嬰幼兒聽神經(jīng)病譜系障礙患兒高危因素調(diào)查及病因分析62-70
• 概要62-63
• 引言63-65
• 資料和方法65-67
• 結(jié)果67-68
• 討論68-69
• 小結(jié)69-70
• 第四部分 溫度敏感性聽神經(jīng)病譜系障礙患兒長期隨訪結(jié)果及臨床特征分析70-86
• 概要70-71
• 引言71-72
• 資料和方法72-75
• 結(jié)果75-84
• 討論84-85
• 小結(jié)85-86
• 參考文獻(xiàn)86-92
• 綜述92-104
• 參考文獻(xiàn)100-104
• 個人簡歷104-108
• 致謝108

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本文編號：357101