研究背景隨著細胞遺傳學(xué)及分子遺傳學(xué)的發(fā)展,產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的技術(shù)及方法也呈多元化發(fā)展,目前國內(nèi)常用的中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查,可以對發(fā)病率較高的13、18、21-三體及神經(jīng)管畸形的胎兒進行篩查。此外,早孕期母血清學(xué)篩查、早孕期胎兒NT值等超聲指標(biāo)篩查、早中孕期母血清學(xué)聯(lián)合篩查等方案,有的地區(qū)也有開展。但無論以上哪種篩查方式,對胎兒非整倍體的篩查效率都偏低,假陽性率較高。上述篩查高風(fēng)險的孕婦,可于早、中或晚孕期通過采集胎兒細胞、組織等樣本來進行胎兒遺傳物質(zhì)的檢測,經(jīng)早孕期絨毛穿刺活檢、中孕期羊膜腔穿刺、中晚孕期胎兒臍帶穿刺或個別嚴(yán)重畸形兒的心臟穿刺等有創(chuàng)手術(shù)操作來獲取胎兒細胞進行檢測,其準(zhǔn)確性較高,但從安全性上來講,有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷方式不適合作為一種大范圍的篩查手段,臨床上迫切需要篩查效率更高的篩查技術(shù)方法。有研究表明基因組拷貝數(shù)變異（Copy Number Variations, CNVs）在某些人類疾病中扮演著重要角色。一些染色體微重復(fù)微缺失綜合征,如：Williams-Beuren綜合征、Angelman/Prader-Willi綜合征、Charcot-Marie-Tooth綜合征等... 

【文章來源】：山東大學(xué)山東省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁數(shù)】：98 頁

【學(xué)位級別】：博士

【文章目錄】：
中文摘要
英文摘要
符號說明
前言
1. 材料與方法
2. 結(jié)果
3. 討論
結(jié)論
附圖
參考文獻
綜述
    參考文獻
致謝
攻讀學(xué)位期間發(fā)表的學(xué)術(shù)論文目錄
英文論文1
英文論文2
附件


【參考文獻】：
期刊論文
[1]Technology-Driven and Evidence-Based Genomic Analysis for Integrated Pediatric and Prenatal Genetics Evaluation[J]. Yuan Wei,Fang Xu,Peining Li.  遺傳學(xué)報. 2013(01)



本文編號：3397244