發(fā)布時間：2021-08-21 10:22

　　研究背景:在世界范圍內,肝細胞肝癌（hepatocellular carcinoma,HCC,以下簡稱肝癌）是最常見的惡性腫瘤之一,其位居惡性腫瘤致死原因的第2位。肝癌發(fā)病率的顯著特征中包括有性別差異和地域差異兩種特征,在男性腫瘤患者中,肝癌排名常見腫瘤的第5位,而在女性腫瘤患者中,肝癌只排名常見腫瘤的第9位。從世界各個地區(qū)肝癌發(fā)病率的分布來看,東亞和東南亞是男性肝癌發(fā)生率最高的地區(qū),女性肝癌發(fā)2病率最高的地區(qū)是東亞和非洲西部。中國是東亞地區(qū)面積最大的國家,同時也是肝癌發(fā)病率較高的國家,其每年新發(fā)肝癌病例數(shù)約為50多萬,約占全球肝癌新發(fā)病例數(shù)的一半以上,而且超過50%的與肝癌相關的死亡病例也發(fā)生在中國。肝炎病毒（如HBV、HCV）感染是肝癌發(fā)生發(fā)展的風險因素之一,而在我國則是以乙型肝炎病毒（HBV）感染為主。近年來興起的以病例-對照研究人群為基礎的全基因組關聯(lián)研究（Genome-wide association study,GWAS）累計鑒定了多個與HBV相關肝癌發(fā)生風險顯著關聯(lián)的單核甘酸多態(tài)性（Single nucleotide polymorphism,SNP）位點。但是,肝癌是多... 

【文章來源】：廣西醫(yī)科大學廣西壯族自治區(qū)

【文章頁數(shù)】：120 頁

【學位級別】：博士

【部分圖文】：

根據每10萬人的年齡和性別統(tǒng)計的2012年原發(fā)性肝癌的年齡標準化發(fā)病率和死亡率結果

7q21.13 基因組區(qū)域 HBV 相關肝癌易感位點的鑒定及調控機制研究 博士學位論文究者提供了極其便利分型方法（圖 2-1）。該平臺通過未經修飾的寡核苷酸引物而具有適度的多重化和最小測試成本的優(yōu)勢。其主要利用以單一延生引物為基礎的均相反應生成質量不同的特異性的等位基因產物，多重 PC反應，單一終止混合物和通用反應條件在所有 SNP 中進行分型，從而達到小試劑量和中通量（> 100,000 基因型/天/系統(tǒng)）的目的[63]。

55Fig 2.2. Comparison of the single-step imputation (left) and two-step imputation (right) approaches. Althoughthe input and reference panels are identical forboth approaches, the main difference is speed. The relativepositions of genotyped variants are indicatedby dashed lines[89].圖 2-2 推算填補一步法（左）與兩步法（右）的比較。在參考集相同，輸入基因型相同的條件下，兩者主要區(qū)別在于運算速度和運算量。虛線代表輸入的基因型[89]。


本文編號：3355418