發(fā)布時間：2021-08-05 22:35

　　第一部分兒童舒張功能障礙心肌病的臨床和致病基因特點及預(yù)后分析目的:兒童舒張功能障礙心肌病主要包括肥厚型心肌�。℉CM）和限制型心肌�。≧CM）,由于缺乏有效的治療手段,預(yù)后差。本研究擬通過收集單個兒童醫(yī)療中心近10年來兒童舒張功能障礙心肌病患兒的臨床資料,以收縮功能障礙心肌病患兒作為參照,對比分析舒張功能障礙心肌病患兒的發(fā)病情況、臨床特點、預(yù)后及危險因子。并通過基因檢測和分析,總結(jié)舒張功能障礙心肌病的致病基因特點。方法:（1）收集自2007年11月至2017年12月重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院住院的4種心肌病患兒包括HCM、RCM、擴(kuò)張型心肌�。―CM）和左室心肌致密化不全（LVNC）,共317例。（2）回顧性分析心肌病患兒的一般情況、臨床癥狀與體征、心電圖、超聲心動圖等資料,隨訪其預(yù)后情況。（3）通過Kaplan–Meier生存曲線分析各組的生存率和生存時間;利用Cox比例風(fēng)險回歸模型對與心肌病和心力衰竭（HF）相關(guān)的因素進(jìn)行預(yù)后風(fēng)險評估。（4）以近2年就診隨訪的21例伴有舒張功能障礙的HCM和RCM患兒為研究對象,經(jīng)血液采集、全血基因組DNA提取、文庫構(gòu)建、文庫捕獲、測序及數(shù)據(jù)分析等過... 

【文章來源】：重慶醫(yī)科大學(xué)重慶市

【文章頁數(shù)】：152 頁

【學(xué)位級別】：博士

【部分圖文】：

第一部分的分析流程圖

重慶醫(yī)科大學(xué)博士研究生學(xué)位論文311.5分析流程圖1.1第一部分的分析流程圖Figure1.1AnalysisflowchartofPartI1.6測序?qū)嶒灧椒?.6.1測序?qū)嶒灹鞒虉D1.2測序流程圖Figure1.2Sequencingflowchart

重慶醫(yī)科大學(xué)博士研究生學(xué)位論文43圖1.5心肌病的平均就診年齡Figure1.5Meanageatdiagnosiswithcardiomyopathy表1.1一般情況及臨床表現(xiàn)Table1.1Baselineprofileandclinicalcharacteristics總(n=317)HCM(n=80)RCM(n=32)DCM(n=127)LVNC(n=78)P值年齡（歲）4.5±4.42.4±45.3±46.8±4.12.6±3.4<0.01性別（男）168(53%)50(62.5%)19(59.4%)65(51.2%)34(43.6%)>0.05家族史11(3.5%)3(3.8%)2(6.3%)5(3.9%)1(1.3%)>0.05合并肺炎151(47.6%)50(62.5%)18(56.3%)40(31.5%)43(55.1%)<0.01紫紺185(58.4%)55(68.8%)22(68.8%)59(46.5%)49(62.8%)<0.01呼吸困難267(84.2%)64(80%)28(87.5%)112(88.2%)63(80.8%)>0.05暈厥23(7.3%)9(11.3%)1(3.1%)10(7.9%)3(3.8%)>0.05心臟增大161(50.8%)19(23.8%)20(62.5%)86(67.7%)36(46.2%)<0.01心臟雜音137(43.2%)41(51.3%)16(50%)42(33.1%)38(48.7%)<0.05頸靜脈擴(kuò)張58(18.3%)2(2.5%)14(43.8%)33(26%)9(11.5%)<0.01

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]兒童心肌病的基因檢測:我們究竟能從中獲益多少?[J]. 楊世偉.  精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)雜志. 2018(04)



本文編號：3324580