下一代測序技術(shù)的發(fā)展使我們可以從人類基因組中鑒定出大量的突變數(shù)據(jù),其中只有少數(shù)突變構(gòu)成了疾病的基礎(chǔ)。這些突變往往通過改變相關(guān)基因及其蛋白質(zhì)產(chǎn)物的結(jié)構(gòu)或功能,從而導(dǎo)致多種疾病的發(fā)生發(fā)展,如神經(jīng)退行性疾病、免疫缺陷疾病和各種類型的癌癥。癌癥是導(dǎo)致人類死亡的重要因素之一,目前已有一些在癌癥中發(fā)揮關(guān)鍵作用的基因被鑒定。對這些基因中的突變進行分析,是開發(fā)有效的癌癥診斷和治療方法所必需的。識別導(dǎo)致癌癥發(fā)展的突變是理解腫瘤生物學(xué)和開發(fā)靶向療法的關(guān)鍵步驟。癌細胞中僅有少數(shù)突變提供了選擇性生長優(yōu)勢從而促進癌癥的發(fā)展,這種突變被稱為驅(qū)動突變,而不提供選擇性生長優(yōu)勢的大量突變則被稱為乘客突變。已有許多優(yōu)秀的癌癥突變數(shù)據(jù)庫,收錄了不同類型的突變數(shù)據(jù),其中包含插入/缺失突變（indel）。同時,通過計算預(yù)測方法識別驅(qū)動突變是精確腫瘤學(xué)的關(guān)鍵。但目前仍存在一些問題,制約了癌癥驅(qū)動indel研究領(lǐng)域的發(fā)展:1.在數(shù)據(jù)庫開發(fā)方面,雖然測序技術(shù)的進步使大量的癌癥基因組數(shù)據(jù)庫得以產(chǎn)生,但目前仍沒有專注于癌癥驅(qū)動indel的數(shù)據(jù)庫。并且,雖然最近涌現(xiàn)的驅(qū)動indel突變數(shù)據(jù)集可用于癌癥突變影響預(yù)測方法的開發(fā),但乘客突變的基... 

【文章來源】：安徽大學(xué)安徽省 211工程院校

【文章頁數(shù)】：107 頁

【學(xué)位級別】：博士

【部分圖文】：

圖２－１數(shù)據(jù)庫ｄｂＣＩＤ的整體構(gòu)建流程??－

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圖２－３驅(qū)動和屮性ｉｎｄｃｌ氐度分析??Ｆｉｇ．?２－３?Ｅｘｐｌｏｒｉｎｇ?ｄｒｉｖｅｒ?ａｎｄ?ｎｅｕｔｒａｌ?ｉｎｄｅｌｓ?ｂｙ?ｌｅｎｇｔｈ．??


本文編號：3278341