本文關(guān)鍵詞：陰道斜隔綜合征的分子遺傳學(xué)研究

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【摘要】：背景陰道斜隔綜合征是一種女性生殖道畸形疾病,主要表現(xiàn)為雙子宮、雙宮頸、一側(cè)陰道完全或不完全閉鎖,多伴閉鎖同側(cè)的腎缺如。具體發(fā)病機(jī)制尚不清晰。目前認(rèn)為胚胎發(fā)育過程中,中腎管發(fā)育異常,導(dǎo)致副中腎管橫向移位,同時(shí)不能和對側(cè)副中腎管融合形成雙子宮;移位的副中腎管不能和尿生殖竇相通,形成盲端,即閉鎖的陰道斜隔。陰道斜隔綜合征是一種少見病,多為散發(fā)病例報(bào)告。無法分析其遺傳方式,很難進(jìn)行病因和分子遺傳學(xué)機(jī)制方面的研究。材料方法北京協(xié)和醫(yī)院治療過程中發(fā)現(xiàn)1個(gè)斜隔綜合征家系。收集家系成員的臨床資料和外周血DNA,采集DNA進(jìn)行全外顯子組測序,進(jìn)行生物學(xué)信息分析。并將結(jié)果與之前本課題組已有斜隔綜合征20例散發(fā)全外顯子測序結(jié)果進(jìn)行比對。將共有的可疑致病基因SNP進(jìn)行Sanger測序驗(yàn)證。結(jié)果家系中2例患者1例對照采集了外周血。經(jīng)過全外顯子測序及家系分析及家系分析,獲得167個(gè)候選基因。與原有744個(gè)基因進(jìn)行比對后,得到25個(gè)共有基因。部分基因進(jìn)行Sanger測序驗(yàn)證,最終得到2個(gè)可疑致病基因。結(jié)論根據(jù)全外顯子組測序和生物信息學(xué)分析技術(shù)所得結(jié)果,該家系陰道斜隔綜合征病例符合從性顯性遺傳。其致病基因可能為ABCC2、ADRA2B。需進(jìn)一步進(jìn)行功能驗(yàn)證。
【學(xué)位授予單位】：北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院
【學(xué)位級別】：博士
【學(xué)位授予年份】：2017
【分類號】：R711.1

【相似文獻(xiàn)】

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本文編號：1264312