研究背景年齡是具有生物學(xué)基礎(chǔ)的個(gè)體特征。當(dāng)參考樣本和DNA數(shù)據(jù)庫均無法提供匹配信息時(shí),通過準(zhǔn)確推斷生物樣本的年齡,可以縮小未知嫌疑人的搜索范圍、提供附加信息來更好地預(yù)測未知嫌疑人的外部可見特征。理論上,個(gè)體年齡推斷在以下方面具有法醫(yī)學(xué)應(yīng)用價(jià)值:(1)在沒有目擊者證詞和DNA數(shù)據(jù)庫記錄的情況下指導(dǎo)警方開展調(diào)查;(2)輔助身份不明遺體的鑒定;(3)為法律事務(wù)和欺詐事件等提供年齡信息;(4)改善年齡相關(guān)表型的預(yù)測。目前,人類學(xué)家和法醫(yī)技術(shù)人員可以通過測量和分析骨骼或牙齒上各種年齡相關(guān)的形態(tài)變化來推斷個(gè)體年齡,但是這些形態(tài)學(xué)方法僅適用于活體或遺骸存在的情形。然而,犯罪者遺留的生物證據(jù)極不可能是體液(如血液、精液和唾液)、脫落細(xì)胞、毛發(fā)或組織塊以外的樣本。因此,必須找到其他適用于這些樣本的年齡推斷方法。近二十年來,研究人員先后報(bào)道了多種與年齡相關(guān)的生物標(biāo)記物,如天冬氨酸外消旋化、線粒體DNA缺失、信號結(jié)合T細(xì)胞受體刪除環(huán)、端粒長度、晚期糖基化終末產(chǎn)物和mRNA�？墒沁@些方法還存在推斷精度低、檢測結(jié)果準(zhǔn)確性、可重復(fù)性差以及易受環(huán)境因素影響等不足。越來越多的證據(jù)表明,人類基因組特定位點(diǎn)的DNA甲基化...

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【學(xué)位級別】：博士

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圖1-1基因組DNA瓊脂糖電泳圖

圖1-1基因組DNA瓊脂糖電泳圖注：1%w/v瓊脂糖凝膠，120V，15分鐘；C：DNA標(biāo)準(zhǔn)品；點(diǎn)樣量：50ng。2DMPs篩選為了篩選適合中國漢族人群的AR-CpGs，我們使用850K芯片分析了42名志愿者（18~62歲）的全血基因組DNA中....

圖1–2三次分析AR-CpGs數(shù)量

圖1–2三次分析AR-CpGs數(shù)量注：（A）42個(gè)樣本；（B）21個(gè)男性樣本；（C）21個(gè)女性樣本。除老年組（C組）和中年組（B組）之間、女性樣本的中年組（B組）和青年組（A組）之間以P值小于0.01作為篩選條件之外，其余組間比較均以校正P值小于....

圖1–4三次分析AR-CpGs的450K位點(diǎn)占比

16圖1–4三次分析AR-CpGs的450K位點(diǎn)占比注：（A）42個(gè)樣本；（B）21個(gè)男性樣本；（C）21個(gè)女性樣本。

圖1–5三次分析AR-CpGs甲基化程度的隨齡變化趨勢

17進(jìn)步分析表明，除Y染色體外，所有染色體上都存在AR-CpGs（圖13）。同時(shí)，大多數(shù)AR-CpGs不屬于450K芯片（圖14），特別是在單獨(dú)分析男性樣本時(shí)，高達(dá)60％。圖1–3AR-CpGs的染色體分布注：（A）42個(gè)樣本；（B）21個(gè)男性樣本；（C）....

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