目的對(duì)重慶及周邊地區(qū)脊髓性肌萎縮癥（spinal muscular atrophy,SMA）的自然病史進(jìn)行分析,為開展SMA的綜合管理、基因修飾治療提供臨床依據(jù)。方法回顧性分析117例SMA患兒的臨床資料及生存現(xiàn)狀。結(jié)果 117例患兒中,1型SMA 62例（53.0%）、2型45例（38.5%）、3型10例（8.5%）,中位起病年齡分別為2、10、15月齡。1型SMA起病、就診、確診時(shí)間均早于2、3型SMA （P<0.05）,1型SMA就診時(shí)間窗（起病年齡至就診年齡）短于2、3型SMA （P<0.05）。肺炎為首發(fā)癥狀、抬頭無(wú)力、哭聲無(wú)力、進(jìn)食費(fèi)力多見(jiàn)于1型SMA（P<0.05）,2型SMA脊柱側(cè)彎和下肢關(guān)節(jié)攣縮發(fā)生率高于1型（P<0.05）。117例（100%） SMA患兒均為SMN1基因純合缺失,其中以7號(hào)外顯子純合缺失最常見(jiàn)（68.4%,80/117）。1型SMA的6年生存率僅為10%±5%,低于2、3型SMA （P<0.05）。起病年齡≤3月齡、肺炎為首發(fā)癥狀、抬頭無(wú)力為1型SMA死亡的危險(xiǎn)因素（P<0.05）。2型SMA運(yùn)動(dòng)能力可呈非線性倒... 

【文章來(lái)源】：中國(guó)當(dāng)代兒科雜志. 2021,23(10)北大核心CSCD

【文章頁(yè)數(shù)】：6 頁(yè)

【部分圖文】：

不同類型SMA患兒的Kaplan-Meier生存分析圖

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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