發(fā)布時(shí)間：2021-01-13 00:20

　　背景:先天性巨結(jié)腸（Hirschsprung’s disease,HSCR）是一種多基因改變導(dǎo)致的遺傳性先天性疾病,其基本病理特征為病變腸段神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失伴神經(jīng)纖維排列紊亂,以致受累腸段持續(xù)異常收縮而近端結(jié)腸代償性擴(kuò)張,形成巨結(jié)腸。現(xiàn)已明確HSCR是一種神經(jīng)嵴細(xì)胞源性疾病,多種因素均可影響神經(jīng)嵴細(xì)胞的發(fā)育,其中軸突導(dǎo)向因子Semaphorin3（SEMA 3）家族分子是一類表達(dá)于脊椎動(dòng)物的分泌型蛋白,主要通過(guò)調(diào)節(jié)突觸形成、軸突修剪、樹突棘的密度和成熟等來(lái)調(diào)控神經(jīng)元的遷移、增殖、分化甚至凋亡。既往研究證實(shí)HSCR患者攜帶有SEMA 3C/3D基因罕見(jiàn)突變,很可能參與HSCR發(fā)病。目的:探索SEMA3C/3D突變蛋白對(duì)神經(jīng)細(xì)胞軸突生長(zhǎng)、遷移、分化和成熟的影響及其在分子水平的作用機(jī)制,進(jìn)一步闡明先天性巨結(jié)腸的復(fù)雜發(fā)病機(jī)制。方法:1.分別用野生型（wild type,WT）和突變型（S329G SEMA 3C、V337M SEMA3C、H424Q SEMA3C、V457I SEMA3D、P615T SEMA3D）SEMA 3質(zhì)粒轉(zhuǎn)染HEK293T細(xì)胞獲取含融合蛋白的上清液,經(jīng)底物顯色法定量后,... 

【文章來(lái)源】：廣西醫(yī)科大學(xué)廣西壯族自治區(qū)

【文章頁(yè)數(shù)】：89 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
個(gè)人簡(jiǎn)歷
中文摘要
英文摘要
第一部分 突變型SEMA3C/SEMA3D對(duì)Neuro-2a細(xì)胞軸突生長(zhǎng)、遷移的影響及其作用機(jī)制
    前言
    材料與方法
    結(jié)果
    討論
第二部分 突變型SEMA3C/SEMA3D對(duì)腸神經(jīng)嵴細(xì)胞分化、成熟、遷移的影響
    前言
    材料與方法
    結(jié)果
    討論
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述
    參考文獻(xiàn)
附錄
論文鳴謝
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本文編號(hào)：2973833