本文選題：胎兒染色體分析 + 羊膜腔穿刺術(shù)��； 參考：《河北醫(yī)科大學》2017年碩士論文

【摘要】：目的:探討不同產(chǎn)前診斷指征胎兒染色體異常情況,以期通過此次試驗研究,為具有同類高風險因素的孕婦的臨床咨詢提供理論基礎(chǔ)和參考價值。方法:選取2014年1月-2016年6月我院產(chǎn)前診斷中心收治的進行羊水穿刺胎兒染色體檢查的孕婦1871例,作為此次研究的對象。對孕周為19-28周、已簽署知情同意書的孕婦實施羊膜腔穿刺術(shù)、胎兒細胞培養(yǎng)及染色體核型分析。1納入標準孕婦具有明確的產(chǎn)前診斷指征,包括(1)孕婦高齡(預(yù)產(chǎn)年齡≥34.5周歲)(2)超聲檢查結(jié)果顯示胎兒結(jié)構(gòu)異常(3)超聲檢查結(jié)果顯示胎兒染色體異常軟指標異常(4)孕中期血清學篩查染色體異常高風險(5)孕婦外周血高通量基因測序(NIPT)陽性(6)不良孕產(chǎn)史,包括兩次及以上胚胎停育、生育過染色體異常兒、生育過結(jié)構(gòu)異常兒。2排除標準排除無指征現(xiàn)象,但孕婦自主要求穿刺者。3研究方法依據(jù)具有產(chǎn)前診斷指征種類和數(shù)目不同,將其分為單項組:高齡組、結(jié)構(gòu)異常組、軟指標異常組、血清學篩查高風險組、不良孕產(chǎn)史組以及NIPT陽性組、雙項組、三項組。經(jīng)羊膜腔穿刺術(shù)胎兒染色體分析后,確定胎兒染色體異常類型,對染色體異常檢出率進行統(tǒng)計描述,應(yīng)用SPSS21.0統(tǒng)計學軟件,組間比較采用卡方檢驗,P0.05,差異有統(tǒng)計學意義。結(jié)果:1 1871例行羊膜腔穿刺術(shù)的孕婦中,共檢出胎兒染色體異常146例,檢出率為7.8%,其中染色體數(shù)目異常118例,檢出率為6.3%,占染色體異常80.82%;染色體結(jié)構(gòu)異常28例,檢出率1.5%,占染色體異常19.18%。2染色體數(shù)目異常118例中,包括21-三體64例,18-三體15例,嵌合體15例,45X10例,47XYY6例,13-三體4例,47XYY2例,48XXYY1例,占染色體數(shù)目異常的百分比分別為54.24%、12.71%、11.02%、8.47%、5.08%、3.39%、1.69%、0.85%,占染色體異常的百分比分別為43.54%、10.20%、8.84%、6.80%、4.08%、2.73%、1.36%、0.68%。染色體結(jié)構(gòu)異常28例中,包括染色體缺失8例、染色體易位8例,染色體倒位7例、染色體復(fù)加5例,占染色體數(shù)目異常的百分比分別為27.59%、27.59%、25.0%、17.23%,占染色體異常的百分比分別為5.44%、5.44%、8.84%、4.79%、3.40%。3單項組有1739例,其中血清學篩查高風險組599例、高齡組473例、軟指標異常組241例、結(jié)構(gòu)異常組198例、不良孕產(chǎn)史組173例、NIPT陽性組55例,檢出染色體異常分別為21例、23例、9例、19例、7例、41例,檢出率分別是3.50%、4.86%、3.73%、9.60%、4.04%、74.55%。孕婦NIPT陽性組染色體異常檢出率最高,均高于其它組,分別比較,P0.05,差異有統(tǒng)計學意義。結(jié)構(gòu)異常組胎兒染色體異常檢出率高于高齡組、軟指標異常組、血清學篩查高風險組及不良孕產(chǎn)史組,分別比較,P0.05,差異有統(tǒng)計學意義。單項產(chǎn)前診斷指征中,超聲檢查出心臟結(jié)構(gòu)異常42例,檢出染色體異常9例,異常率21.43%。超聲檢查胎兒NT/NF增厚41例,檢出染色體異常4例,包括45,XO2例,18-三體1例,21-三體1例,異常率9.75%。在超聲檢查胎兒結(jié)構(gòu)異常及軟指標異常中占首位,胎兒心臟異常及NT/NF增厚發(fā)生染色體異常風險增加。4兩項組有131例,其中83例兩項指征孕婦檢出染色體異常25例,檢出率19.09%。其中高齡合并軟指標異常組24例、軟指標異常合并血清學篩查高風險組18例,高齡合并NIPT陽性組14例、高齡合并結(jié)構(gòu)異常組13例、結(jié)構(gòu)異常合并不良孕產(chǎn)史組9例、結(jié)構(gòu)異常NIPT陽性組3例、軟指標異常合并NIPT陽性組2例,檢出染色體異常分別為2例、1例、12例、3例、2例、3例、2例,檢出率分別為8.34%、5.56%、85.71%、23.07%、22.22%、100%、100%。孕婦NIPT陽性合并其它產(chǎn)前診斷指征組染色體檢出率均高于其它兩項指征組,組間比較,P0.05,差異有統(tǒng)計學意義。結(jié)構(gòu)異常合并不良孕產(chǎn)史組染色體異常率高于高齡合并軟指標異常組,兩組比較,P0.05,差異有統(tǒng)計學意義。5三項組孕婦1例,為高齡合并結(jié)構(gòu)異常合并NIPT陽性,檢出染色體異常,檢出率100%。6單項組孕婦1739例,檢出染色體異常120例,檢出率6.90%,包括數(shù)目異常93例,檢出率5.34%,結(jié)構(gòu)異常27例,檢出率1.55%兩項組孕婦131例,檢出染色體異常25例,檢出率19.08%,包括數(shù)目異常24例,檢出率18.32%,結(jié)構(gòu)異常1例,檢出率0.76%三項組孕婦1例,檢出染色體異常且為染色體數(shù)目異常,檢出率100%。單項組、兩項組、三項組組間比較,P0.05,差異有統(tǒng)計學意義,孕婦具有產(chǎn)前診斷指征越多,染色體異常風險越高。7孕婦外周血高通量基因測序檢測陽性患者55例,染色體異常41例,檢出率74.55%。結(jié)論:1在此次實驗研究中,具有單項產(chǎn)前診斷指征組,各組均診斷出染色體異常,其中NIPT陽性組檢出率最高。2孕婦高齡是發(fā)生胎兒染色體異常的高危因素。3孕婦具有多項產(chǎn)前診斷指征染色體異常檢出率優(yōu)于單項產(chǎn)前診斷指征,因此臨床應(yīng)重視具有多項產(chǎn)前診斷指征的孕婦,多種檢查手段的聯(lián)合應(yīng)用有利于染色體異常兒的檢出。4超聲檢查做為無創(chuàng)傷檢查方法在染色體異常檢出中發(fā)揮重要作用。5孕婦發(fā)生染色體異常是小概率事件,但嚴重危害母嬰健康,因此應(yīng)重視臨床篩查工作。
[Abstract]:......
【學位授予單位】：河北醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2017
【分類號】：R714.5;R445.1

【參考文獻】

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本文編號：1746883