本文關(guān)鍵詞：Turner綜合征一例病例報(bào)告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

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【摘要】：目的:通過報(bào)道一例在我院診治的Turner綜合征患者,隨訪并監(jiān)測(cè)其身高、體重、性發(fā)育情況、甲功、性激素、胰島素樣生長(zhǎng)因子-1、生長(zhǎng)激素及骨齡等指標(biāo)的變化,旨在為Turner綜合征的診斷和治療提供一定的思路和依據(jù)并積累治療經(jīng)驗(yàn)。方法:對(duì)患者進(jìn)行病史采集、體格檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查主要包括空腹血糖、胰島素樣生長(zhǎng)因子-1(insulin-like growth factor,IGF-1)、生長(zhǎng)激素(human growth hormone,HGH)、促甲狀腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)、游離三碘甲狀腺原氨酸(free triiodothyronine,FT3)、游離甲狀腺素(freeunboundthyroxine,FT4)、甲狀腺過氧化物酶抗體(thyroid peroxidase antibody,TPOAb)、甲狀腺球蛋白抗體(thyroglobulin antibody,TgAb)、卵泡刺激素(follicle-stimulatinghormone,FSH)、黃體生成素(luteinizinghormone,LH)、雌二醇(estradiol,E2)、睪酮(testosterone,TES)、皮質(zhì)醇(cortisol Cor)、促腎上腺皮質(zhì)激素(Adrenocorticotropic Hormone ACTH)、皮質(zhì)醇節(jié)律,功能試驗(yàn)包括胰島素低血糖試驗(yàn)(Insulin hypoglycemic test)、小劑量地塞米松抑制試驗(yàn)(Low-dose dexamethasone suppression test)并行染色體核型分析。影像學(xué)檢查包括心臟超聲、泌尿系超聲、婦科超聲、左手正位平片和骨密度。隨訪并記錄患者身高、體重、性發(fā)育情況、甲功、性激素、IGF-1、生長(zhǎng)激素及骨齡,及時(shí)進(jìn)行用藥調(diào)整,隨訪時(shí)間20個(gè)月。結(jié)果:16歲,社會(huì)性別女性,患者系第一胎,非近親結(jié)婚,父親身高175cm,母親身高163cm,足月順產(chǎn),出生時(shí)體重3kg,無產(chǎn)傷,孕期未發(fā)現(xiàn)明顯異常,未服用特殊藥物,生后母乳喂養(yǎng),智力發(fā)育正常,學(xué)習(xí)成績(jī)中上等,身高增長(zhǎng)較同齡人速度慢,13歲后更加明顯,每年生長(zhǎng)速度為1-2cm。身高145.5cm,體重46kg,身材矮小,外貌女性,可疑頸蹼,眼距正常。乳腺發(fā)育,乳暈略著色,乳頭發(fā)育尚可,Tanner分期Ⅱ期,外生殖器幼稚型,無陰毛,Tanner分級(jí)Ⅰ期,四肢及軀干活動(dòng)正常,無第四掌骨、跖骨縮短畸形,肘關(guān)節(jié)外翻(+),實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果,空腹血糖:5.17mmol/L;IGF-1 346ng/ml,HGH:0.08ng/ml;甲功,TSH:12.150uIU/L,FT3:6.51pmol/L,FT4:17.14 pmol/L,TPOAb600IU/mL TgAb4000IU/mL;性激素檢查,E25pg/ml,FSH:51.39mUI/ml,LH:15.35mUI/ml,TES 0.090ng/ml;皮質(zhì)醇8點(diǎn)、16點(diǎn)、24點(diǎn)的水平為460nmol/L、537nmol/L、682nmol/L,提示皮質(zhì)醇節(jié)律異常。ACTH:41.21pg/ml,胰島素低血糖興奮試驗(yàn)0h、30min、60min、90min,的生長(zhǎng)激素水平分別為 0.12ng/ml、0.11 ng/ml、0.08 ng/ml、0.07 ng/m,生長(zhǎng)激素的高峰值5 ng/ml,提示生長(zhǎng)激素完全缺乏,小劑量地塞米松抑制試驗(yàn)抑制率為95.3%,提示明顯受抑,不支持Cushing綜合征,腹部超聲、心臟超聲未見明顯異常,婦科超聲示始基子宮,左手X線正位片提示骨骺未閉合,骨密度低于同齡人。染色體分析應(yīng)用常規(guī)外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng),染色體制備和G顯帶法,計(jì)數(shù)了 20個(gè)分裂像,46,X,i(X)(q10)。所有的分裂像均存在X染色體的長(zhǎng)臂等臂,為染色體的結(jié)構(gòu)異常,此種核型的產(chǎn)生為著絲粒的分裂異常產(chǎn)生,臨床診斷為Turner綜合征46,X,i(X)(q10),亞臨床甲狀腺功能減退癥,橋本氏甲狀腺炎。治療給予替勃龍2.5mg/d 口服,左甲狀腺素鈉12.5ug/d 口服,治療14個(gè)月(2016年9月)患者第二次于我院診治,身高為149cm,增長(zhǎng)3.5cm,體重48kg,增長(zhǎng)2kg,乳房發(fā)育Tanner分期為Ⅱ期,外陰仍未幼稚型,Tanner分期為Ⅰ期,月經(jīng)仍未來潮,實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果:IGF-1:357ng/ml,HGH:0.08ng/ml,甲功:TSH:3.89 uIU/L,FT3:5.46pmol/L,FT4:18.74pmol/L,TPOAb:487.5IU/mL TgAb:4000IU/mL,性激素檢查:E25pg/ml,FSH:62.60mUI/ml,LH:23.71 mUI/ml,TES0.09ng/ml。治療上調(diào)整給予左甲狀腺素鈉37.5ug/d 口服,替勃龍2.5mg/d 口服,此次入院時(shí)加用rhGH治療,5 IU/d,皮下注射,到目前為止患者身高為149cm,體重為49kg,增長(zhǎng)3.5kg,乳房和外陰Tanner分期較前無明顯變化,替勃龍促身高的作用不顯著,故目前還未月經(jīng)來潮,患者治療15個(gè)月應(yīng)用生長(zhǎng)激素1個(gè)月,后自行停藥,應(yīng)用生長(zhǎng)激素期間無明顯頭痛、嘔吐、血糖升高等不良反應(yīng),左甲狀腺素鈉片和替勃龍仍維持原來劑量。結(jié)論:1.46,X,i(X)(q10)核型的Turner綜合征患者同樣具備身材矮小和性發(fā)育異常的臨床特征,并容易發(fā)生橋本氏甲狀腺炎;2.替勃龍治療Turner綜合征的促身高的作用不明顯,還應(yīng)盡早進(jìn)行rhGH治療,獲得滿意的FAH后予雌孕激素行人工月經(jīng)周期治療。
【學(xué)位授予單位】：大連醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2017
【分類號(hào)】：R596

【參考文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫 前9條

1 黃禾;田秦杰;;Turner綜合征合并性腺生殖細(xì)胞惡性腫瘤臨床特征分析——附2例病例分析[J];生殖醫(yī)學(xué)雜志;2016年11期

2 熊慧;陳紅珊;杜敏聯(lián);李燕虹;馬華梅;蘇U，

本文編號(hào)：1306969