本文選題：線粒體DNA + 二代測序��； 參考：《安徽大學(xué)》2017年碩士論文

【摘要】：人類移居高海拔地區(qū)一直是人類進(jìn)化遺傳學(xué)研究的熱點。位于中亞地區(qū)的帕米爾高原(Pamirs),是喜馬拉雅山脈、興都庫什山脈、天山山脈、喀喇昆侖山脈和昆侖山脈匯集形成的山結(jié),平均海拔約2500-4000米,是著名的高原之一。帕米爾高原惡劣的生存環(huán)境(例如:低氧,低溫,強(qiáng)紫外線)使得人類定居該地區(qū)面臨著重大的挑戰(zhàn)。由于采樣困難等因素制約,該地區(qū)人群起源和遷移歷史的研究基本處于空白。近20年來,線粒體DNA(mitochondrialDNA;mtDNA)成為研究中亞地區(qū)人群歷史的重要分子標(biāo)記。相關(guān)工作大大的促進(jìn)了人們對該地區(qū)人群遺傳多樣性分布格局和群體歷史的了解。但是絕大多數(shù)工作局限于mtDNA的某個片段(控制區(qū)或部分編碼區(qū)),這些片段中有限的序列遺傳信息并不能提供高分辨率的mtDNA譜系(Lineage)。一些研究中僅選取部分樣本進(jìn)行mtDNA基因組全序列測定。樣本選擇偏差使得相關(guān)數(shù)據(jù)并不適合開展群體歷史的分析。為此,本研究運(yùn)用基于Ion Torrent PGM平臺的二代測序方法對帕米爾高原及其周圍地區(qū)的8個群體共計382份樣本進(jìn)行了 mtDNA全序列測定,并開展了一系列群體遺傳學(xué)分析。并揭示帕米爾高原人群族源遷移歷史。mtDNA的遺傳多樣度分析表明中亞人群的遺傳多樣性指數(shù)與南亞人群(巴基斯坦旁遮普人群)和西亞人群(伊朗的卡什加人群和波斯人群)很相似。依據(jù)PhyloTree(Version 17),我們對所有的382份樣本進(jìn)行單倍型類群(haplogroup)劃分。所有樣本均能劃分到典型的歐亞東部和歐亞西部單倍型類群下。沒有發(fā)現(xiàn)位于M,N,R單倍型超類群(macrohaplogroup)基部的支系。這個結(jié)果表明中亞人群中沒有檢出現(xiàn)代人早期遷移遺留下的遺傳信號;這提示中亞地區(qū)可能不是現(xiàn)代人早期遷移的主要路線�；趩伪缎皖惾悍植碱l率的主成分分析結(jié)果提示歐亞東部人群對講突厥語的柯爾克孜族群體遺傳貢獻(xiàn)較大而講印歐語的塔吉克族群體與歐亞西部人群遺傳關(guān)系較近。然后,我們對群體mtDNA支系溯祖時間(coalescent time)進(jìn)行了統(tǒng)計分析發(fā)現(xiàn)溯祖時間的分布存在一定的模式,所有的單倍型類群時間小于40kya,比人類第一次到達(dá)東亞的時間晚,由此推測中亞人群主要是由歐亞東部和歐亞西部人群混合而成的。96.07%的mtDNA支系的溯祖時間小于19kya(thousand years ago),也就是說人類移居帕米爾主要發(fā)生在末次盛冰期(LGM)之后。而在1-10kya10kya-19kya時間段內(nèi)單倍型類群包含樣本量的所占的比例分別是73.56%,22.51%。所以人類大量移居帕米爾集中發(fā)生在全新世(～10kya)以后。最后,我們對帕米爾人群進(jìn)行了選擇壓力檢測,發(fā)現(xiàn)除帕米爾人群基因COX2 N/S值(同義突變與非同義突變的之比)較低外三個人群之間無論是單個基因還是整個的mtDNA序列基因N/S值都不存在明顯的差異性。表明帕米爾高原人群mtDNA世系沒有經(jīng)歷達(dá)爾文正選擇或是選擇壓力放松的作用。
[Abstract]:The genetic diversity of population in the Central Asian region is not suitable for the analysis of population history in the region .
【學(xué)位授予單位】：安徽大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2017
【分類號】：Q987

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前2條

1 劉佳;孔慶鵬;;能量代謝途徑相關(guān)基因變異與腫瘤細(xì)胞適應(yīng)性進(jìn)化[J];動物學(xué)研究;2012年06期

2 邵興周,崔靜,王靜蘭,楊廣忠;新疆塔什庫爾干塔吉克族體質(zhì)特征調(diào)查[J];人類學(xué)學(xué)報;1990年02期

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本文編號：1953335