本文關(guān)鍵詞：足內(nèi)翻產(chǎn)前超聲特征及與染色體異常相關(guān)性的分析，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：【目的】總結(jié)足內(nèi)翻胎兒產(chǎn)前超聲特征及其合并染色體異常情況,分析決定預(yù)后的獨立因素以提供產(chǎn)前咨詢的資料�！痉椒ā渴占�2010年1月1日至2015年10月30產(chǎn)前超聲診斷為足內(nèi)翻并經(jīng)產(chǎn)后或引產(chǎn)后證實的病例89例,其中不合并畸形16(18.0%)例,合并畸形73(82.0%)例�？偨Y(jié)其合并其他畸形的情況,精確概率法分析與染色體核型異常的關(guān)系,Logistic回歸分析影響預(yù)后的獨立因素�！窘Y(jié)果】合并畸形最多為骨骼系統(tǒng)的其他畸形,共35例(47.9%),其次神經(jīng)系統(tǒng)畸形30例(41.1%)。60例(不合并畸形組11例,合并畸形組49例)行染色體檢查,合并畸形組染色體異常概率(17/49,34.7%)高于不合并畸形組(0/11,0%)(P=0.03)。染色體異常以18三體多見(8/17,47.1%)。無合并畸形組生存率(8/16,50.0%)與合并畸形組足內(nèi)翻生存率(1/73,1.3%)差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P=0.03)。有、無合并畸形是影響臨床結(jié)局獨立因素(P=0.01),合并其他畸形足內(nèi)翻預(yù)后不良[OR=11.9(95%CI:1.8~80.1)]�！窘Y(jié)論】足內(nèi)翻胎兒合并的畸形以骨骼系統(tǒng)其他畸形最常見;有、無合并畸形是影響預(yù)后的獨立因素。足內(nèi)翻合并其他畸形時染色體異常率高于不合并畸形,其中染色體異常以18三體多見;不合并其他畸形時,染色體風(fēng)險較低,可不建議行染色體檢查。
【作者單位】： 中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院超聲科;
【關(guān)鍵詞】： 足內(nèi)翻 產(chǎn)前診斷 染色體 超聲
【基金】：國家自然科學(xué)基金面上項目(81571687) 廣東省醫(yī)學(xué)科學(xué)研究基金項目(A2016006)
【分類號】：R714.5;R445.1
【正文快照】： 足內(nèi)翻是產(chǎn)前篩查常見的腳踝關(guān)節(jié)的先天畸形,盡管發(fā)生率達(dá)新生兒的1/1 000[1-4]。然而,大部分對于產(chǎn)前診斷足內(nèi)翻的結(jié)局追蹤研究的樣本量較小,對足內(nèi)翻與染色體核型的關(guān)系及其預(yù)后的研究較少,無法滿足遺傳咨詢所需信息。為此,我們總結(jié)了89例足內(nèi)翻病例的臨床結(jié)局,分析足內(nèi)翻與

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