發(fā)布時(shí)間：2021-11-04 04:36

　　目的探討A307亞型的血清學(xué)特征和分子機(jī)制。方法采用標(biāo)準(zhǔn)血型血清學(xué)方法鑒定先證者及其家系成員ABO血型,應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)-序列特異性引物檢測(cè)ABO血型、ABO基因第1到第7外顯子直接測(cè)序分析及構(gòu)建3D分子模型,就變異對(duì)α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基轉(zhuǎn)移酶（α-1,3-N-Acetylgalactosaminyltransferase,GTA）穩(wěn)定性改變?chǔ)う的影響進(jìn)行預(yù)測(cè)。結(jié)果先證者及其弟弟、女兒血清學(xué)表現(xiàn)為Aend表型,ABO基因型均為A307/O02。ABO基因第7外顯子c.467C>T和c.745C>T變異,導(dǎo)致GTA的氨基酸發(fā)生p.P156L和p.R249W氨基酸替換。分子建模與分析提示p.R249W變異改變了蛋白局部氨基酸間的氫鍵數(shù)目,從而改變氨基酸間的作用力,而熱動(dòng)力學(xué)改變?chǔ)う值降低表明蛋白質(zhì)穩(wěn)定性下降。結(jié)論該例A307亞型表現(xiàn)出Aend亞型的血清學(xué)特征,p.R249W變異可能降低GTA結(jié)構(gòu)穩(wěn)定性導(dǎo)致A307亞型的形成。 

【文章來源】：中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020,37(06)CSCD

【文章頁數(shù)】：4 頁

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號(hào)：3475017