發(fā)布時間：2020-09-24 14:37

　　 目的:研究mi R-17-92基因簇啟動子區(qū)rs1491034、rs9515692、rs9301654和rs982873多態(tài)性在廣西人群中的分布特點(diǎn),比較其基因型和等位基因頻率在同一種族不同性別間以及其與不同種族和不同地區(qū)人群間的差異。方法:(1)用SNa Pshot SNP分型技術(shù)和DNA測序法檢測397例廣西人群rs1491034、rs9515692、rs9301654和rs982873基因型。(2)用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法分析四個位點(diǎn)基因型和等位基因頻率在同一種族不同性別間以及其與不同種族和不同地區(qū)人群間的差異。結(jié)果:(1)廣西人群rs1491034存在TT、TC和CC三種基因型,頻率分別為25.2%、52.6%和22.2%,T、C等位基因頻率分別為51.5%和48.5%,其基因型和等位基因頻率在不同性別間比較差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05),與歐洲人群(Hap Map-CEU)和非洲人群(Hap Map-YRI)比較差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.01),然而與北京漢族人群(Hap MapHCB)及日本人群(Hap Map-JPT)比較差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。(2)廣西人群rs9515692存在CC、CT和TT三種基因型,頻率分別為72.0%、25.2%和2.8%,C、T等位基因頻率分別為84.6%和15.4%,其基因型和等位基因頻率在不同性別間比較差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05),與Hap Map-JPT和Hap Map-CEU人群相比差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05),然而與Hap Map-HCB和Hap Map-YRI人群比較差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。(3)廣西人群rs9301654存在AA、GA和GG三種基因型,頻率分別為59.2%、35.5%和5.3%,A、G等位基因頻率分別為77.0%和23.0%,其基因型和等位基因頻率在不同性別間比較差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05),與Hap Map-HCB、Hap Map-CEU和Hap Map-YRI人群比較差異也均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05);其基因型與Hap Map-JPT人群比較差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05),然而其等位基因與Hap Map-JPT人群比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。(4)廣西人群rs982873存在TT、TC和CC三種基因型,頻率分別為37.5%、48.1%和14.4%,T、C等位基因頻率分別為61.6%和38.4%,其基因型和等位基因頻率在不同性別間比較差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05),與Hap Map-JPT和Hap Map-YRI人群相比差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05),然而與Hap Map-HCB人群比較差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。結(jié)論:(1)廣西人群存在rs1491034、rs9515692、rs9301654和rs982873多態(tài)性。(2)廣西人群rs1491034、rs9515692、rs9301654和rs982873基因型和等位基因頻率在不同性別間比較差異無顯著性。(3)廣西人群rs1491034、rs9515692、rs9301654和rs982873基因型和等位基因頻率與其他不同種族和不同地區(qū)人群比較呈現(xiàn)出不同程度差異。目的:(1)研究mi R-17-92基因簇啟動子區(qū)rs1491034、rs9515692、rs9301654和rs982873多態(tài)性與缺血性腦卒中遺傳易感性的關(guān)系。(2)檢測缺血性腦卒中組和對照組人外周血單個核細(xì)胞mi R-17-92基因簇的表達(dá)情況,分析mi R-17-92基因簇啟動子區(qū)多態(tài)性與mi R-17-92基因簇表達(dá)的關(guān)系。方法:(1)用SNa Pshot SNP分型技術(shù)和DNA測序法檢測397例對照和398例缺血性腦卒中患者rs1491034、rs9515692、rs9301654和rs982873基因型。(2)用實(shí)時熒光定量PCR法檢測缺血性腦卒中組和對照組人外周血單個核細(xì)胞mi R-17-92基因簇的表達(dá)情況。結(jié)果:(1)rs9301654在對照組和缺血性腦卒中組中均存在AA、GA和GG三種基因型,與AA基因型比較,攜帶GA或GG基因型的個體患缺血性腦卒中的風(fēng)險顯著降低(AA vs.GA:OR=0.63,95%CI,0.41~0.97,P=0.037;AA vs.GG:OR=0.23,95%CI,0.07~0.78,P=0.018)。(2)與rs9301654A等位基因比較,攜帶rs9301654G等位基因的個體患缺血性腦卒中的風(fēng)險顯著降低(A vs.G:OR=0.58,95%CI,0.40~0.83,P=0.003)。(3)模型分析表明,rs9301654的顯性模型(GA+GG vs.AA)和隱性模型(GA+AA vs.GG)均顯著降低了缺血性腦卒中的發(fā)病風(fēng)險(GA+GG vs.AA:OR=0.57,95%CI,0.38~0.87,P=0.009;GA+AA vs.GG:OR=0.27,95%CI,0.08~0.89,P=0.032)。(4)單倍型分析結(jié)果表明,CCAT和TCAT單倍型是對照組和缺血性腦卒中組的兩種主要單倍型,而TCGC單倍型攜帶者缺血性腦卒中發(fā)病風(fēng)險顯著降低(OR=0.54,95%CI,0.36~0.79,P=0.002)。(5)缺血性腦卒中組外周血單個核細(xì)胞mi R-17-5p的表達(dá)顯著高于對照組(P0.01),而mi R-19a-3p的表達(dá)則顯著低于對照組(P0.01)。進(jìn)一步分析發(fā)現(xiàn),缺血性腦卒中組rs9301654GA或GG基因型攜帶者外周血單個核細(xì)胞mi R-19a-3p的表達(dá)顯著低于AA基因型攜帶者(P0.01)。(6)rs1491034、rs9515692、和rs982873的基因型、等位基因和模型在缺血性腦卒中組和對照組間比較差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。結(jié)論:(1)rs9301654位點(diǎn)G等位基因、GA和GG基因型、顯性模型和隱性模型以及TCGC單倍型在缺血性腦卒中發(fā)病中起到保護(hù)作用。(2)缺血性腦卒中組外周血單個核細(xì)胞mi R-17-5p和mi R-19a-3p的表達(dá)水平與對照組比較存在顯著差異,可能是缺血性腦卒中潛在的生物學(xué)標(biāo)志或治療靶標(biāo)。(3)rs9301654多態(tài)性可能通過下調(diào)mi R-19a-3p的表達(dá)從而在缺血性腦卒中的發(fā)病中起到保護(hù)作用。(4)rs1491034、rs9515692和rs982873多態(tài)性可能與廣西人群缺血性腦卒中的遺傳易感性無關(guān)。
【學(xué)位單位】：右江民族醫(yī)學(xué)院
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位年份】：2018
【中圖分類】：R743.3;R440
【部分圖文】：

圖 2-1 miR-17-92 基因簇啟動子區(qū) rs1491034 測序圖。注：圖①、②、③箭頭指向分別表示 TT、TC、CC 基因型。igure 2-1 Sequencing map for rs1491034 in the promoter of miR-17-92 cluster. Note: The arrow of figu①, ② and ③ shows TT, TC and CC genotypes respectively.

17圖 2-2 miR-17-92 基因簇啟動子區(qū) rs9515692 測序圖。注：圖①、②、③箭頭指向分別表示 CC、CT、TT 基因型。igure 2-2 Sequencing map for rs9515692 in the promoter of miR-17-92 cluster. Note: The arrow of figu①, ② and ③ shows CC, CT and TT genotypes respectively.

圖 2-3 miR-17-92 基因簇啟動子區(qū) rs9301654 測序圖。注：圖①、②、③箭頭指向分別表示 AA、GA 和 GG 基因型。igure 2-3 Sequencing map for rs9301654 in the promoter of miR-17-92 cluster. Note: The arrow of figu①, ② and ③ showsAA, GAand GG genotypes respectively.

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前1條

1 孫海欣;王文志;;我國腦卒中流行狀況及其防控策略[J];中華神經(jīng)科雜志;2017年12期

本文編號：2825852