【摘要】：目的:矮小癥病因多樣,不少疾病導致矮身材的機理至今尚未闡清,隨著分子生物學的深入研究,基因突變成為身材矮小的重要原因,許多單基因病尚未診斷明確,本研究通過二代測序方法對矮小癥患者及其父母進行基因檢測及病因診斷,進一步明確矮小癥的易感基因,為治療矮小癥尋找新的途徑提供可能性和治療的新方向。方法:回顧性分析2017年6月至2018年9月收住院的76例身材矮小患兒的臨床資料。對其進行全血DNA提取,病針對矮小相關基因的外顯子進行捕獲和二代測序,并對變異進行驗證及解讀,探討其基因型及表現(xiàn)性的關系,從而明確病因診斷。結果:根據(jù)臨床表現(xiàn)將納入患兒分為五類,包括生長激素缺乏癥23例、特發(fā)性身材矮小29例、骨骼發(fā)育異常10例、綜合征13例和甲狀腺功能低下1例,經基因二代測序及變異解讀,27例患兒檢出基因突變,總檢出率為35.5%,其中包括綜合征13例,骨骼發(fā)育異常7例,特發(fā)性身材矮小4例,生長激素缺乏癥2例,甲狀腺功能減退癥1例。7例純合突變,20例雜合突變。4各基因突變位點為目前文獻中已報道,其余23個基因突變位點均為新突變,至今未報道。結論:本研究利用基因二代測序技術解釋了35.5%矮小癥患兒的病因,積累群體遺傳數(shù)據(jù),并將臨床研究和分子水平研究結合起來,對表型與基因型深入研究,為診斷單基因病導致的矮小癥提供了良好的數(shù)據(jù)及途徑。
【學位授予單位】：新疆醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2019
【分類號】：R725.8;R440

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本文編號：2685153