發(fā)布時(shí)間：2020-05-18 06:53

【摘要】：目的1.對CMA應(yīng)用于核型正常的CHD患者時(shí),異常CNVs的檢出率進(jìn)行薈萃分析,進(jìn)一步明確目前CMA應(yīng)用于核型正常CHD患者時(shí)異常CNVs的檢出率。2.對CMA應(yīng)用于核型正常的單純型及綜合征型CHD患者時(shí),異常CNVs的檢出率進(jìn)行薈萃分析,比較其有無差異性,探討產(chǎn)生差異的原因。3.對CMA應(yīng)用于核型正常的產(chǎn)前CHD胎兒及出生后CHD患者時(shí),異常CNVs的檢出率進(jìn)行薈萃分析,比較其有無差異性,探討產(chǎn)生差異的原因。4.對aCGH和SNP array應(yīng)用于核型正常的CHD患者時(shí),異常CNVs的檢出率進(jìn)行薈萃分析,比較其有無差異性,對臨床選擇何種CMA技術(shù)平臺對核型正常的CHD患者進(jìn)行產(chǎn)前診斷提供依據(jù)。方法1.收集Pubmed、EMBASE、Web of Science、萬方數(shù)據(jù)庫、知網(wǎng)數(shù)據(jù)庫、維普數(shù)據(jù)庫中有關(guān)CMA、CHD的相關(guān)文獻(xiàn),檢索時(shí)限均為建庫至2018年2月28日。2.按照制定的納入和排除標(biāo)準(zhǔn)篩選合格文獻(xiàn),根據(jù)AHRQ制定的質(zhì)量評價(jià)表標(biāo)準(zhǔn)對納入文獻(xiàn)質(zhì)量進(jìn)行評價(jià)并提取納入研究的相關(guān)信息。3.使用Stata(Stata Corporation,College Station,TX,USA,version 12.0)統(tǒng)計(jì)軟件對相關(guān)數(shù)據(jù)進(jìn)行分析。結(jié)果1.本項(xiàng)薈萃分析最終共納入文獻(xiàn)22篇,總病例數(shù)為2978例。2.對19項(xiàng)研究進(jìn)行薈萃分析,結(jié)果顯示CMA應(yīng)用于染色體核型分析正常的CHD患者致病性CNVs的檢出率為9.9%。3.對19項(xiàng)研究進(jìn)行薈萃分析,結(jié)果顯示CMA應(yīng)用于染色體核型分析正常的CHD患者VOUS的檢出率為4.6%。4.對10項(xiàng)研究進(jìn)行薈萃分析,結(jié)果顯示CMA應(yīng)用于染色體核型分析正常的單純型CHD患者致病性CNVs的檢出率為7.0%;對11項(xiàng)研究進(jìn)行薈萃分析,結(jié)果顯示CMA應(yīng)用于染色體核型分析正常的綜合征型CHD患者致病性CNVs的檢出率為13.4%,兩者間差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。5.對12項(xiàng)研究進(jìn)行薈萃分析,結(jié)果顯示CMA應(yīng)用于染色體核型分析正常的產(chǎn)前CHD胎兒致病性CNVs的檢出率為7.8%;對10項(xiàng)研究進(jìn)行薈萃分析,結(jié)果顯示CMA應(yīng)用于染色體核型分析正常的出生后CHD患者致病性CNVs的檢出率為9.9%,兩者間差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。6.對5項(xiàng)研究進(jìn)行薈萃分析,結(jié)果顯示aCGH應(yīng)用于染色體核型分析正常的CHD患者致病性CNVs的檢出率為10%;對10項(xiàng)研究進(jìn)行薈萃分析,結(jié)果顯示SNP array應(yīng)用于染色體核型分析正常的CHD患者致病性CNVs的檢出率為12%,兩者間差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。結(jié)論1.CMA在CHD患者中具有重要的應(yīng)用價(jià)值,應(yīng)用于染色體核型分析正常的CHD患者可檢出9.9%的致病性CNVs,建議染色體核型正常的CHD患者進(jìn)一步行CMA。2.CMA應(yīng)用于核型正常的CHD患者,VOUS檢出率為4.6%,3.應(yīng)用CMA進(jìn)行檢測,致病性CNVs在核型正常的單純型CHD患者中檢出率為7.0%,在核型正常的綜合征型CHD患者中的檢出率為13.4%,綜合征型CHD患者,致病性CNVs的發(fā)生率明顯高于單純型CHD患者。4.應(yīng)用CMA進(jìn)行檢測,致病性CNVs在核型正常的產(chǎn)前CHD胎兒中檢出率為7.8%,在核型正常的出生后CHD患者患者中的檢出率為9.9%。5.對于核型正常的CHD患者,SNP array是否作為首選檢測方法還需要進(jìn)一步探討。
【學(xué)位授予單位】：暨南大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2018
【分類號】：R714.5;R440

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號：2669336