【摘要】：目的:總結三血管-氣管切面、鎖骨下動脈切面、主動脈弓降部冠狀切面在胎兒主動脈弓異常的超聲聲像圖特征,評價其在診斷胎兒主動脈弓異常中的價值;探討染色體微陣列分析技術(CMA)在胎兒右位主動脈弓(RAA)中的臨床應用價值。方法:對江西省婦幼保健院2017年5月至2018年5月150例產(chǎn)前超聲疑為胎兒主動脈弓異常均進行常規(guī)超聲心臟篩查法(四腔心切面、左室流出道、右室流出道、三血管氣管切面、主動脈弓長軸切面)和在此基礎上增加鎖骨下動脈切面、主動脈弓降部冠狀切面的聯(lián)合超聲心臟篩查法檢查,并與產(chǎn)后超聲檢查或尸檢結果相對比,探討三血管氣管切面、鎖骨下動脈切面、主動脈弓降部冠狀切面診斷胎兒主動脈弓異常的價值。同時,對產(chǎn)前超聲診斷為右位主動脈弓并分娩后確認胎兒30例,樣本分別進行傳統(tǒng)染色體核型分析和CMA,并比較兩種檢測方法的檢出率,評估不同類型RAA患者攜帶基因組拷貝數(shù)變異(CNVs)的差異。結果:1、150例胎兒產(chǎn)后超聲心動圖或尸檢診斷主動脈弓異常陽性92例,陰性58例。常規(guī)心臟篩查法診斷陽性68例、陰性82例;增加鎖骨下動脈切面、主動脈弓降部冠狀切面的聯(lián)合超聲心臟篩查法診斷主動脈弓異常胎兒陽性90例、陰性60例。2、常規(guī)超聲心臟篩查法診斷胎兒主動脈弓異常的敏感度、特異度、準確性、陽性預測值、陰性預測值、AUC分別是68.48%、91.38%、77.3%、92.6%、64.6%、0.799;增加鎖骨下動脈切面、主動脈弓降部冠狀切面的聯(lián)合超聲心臟篩查法在診斷胎兒主動脈弓異常的敏感度、特異度、準確性、陽性預測值、陰性預測值、AUC分別是95.65%、96.55%、96%、97.8%、93.3%、0.961;比較兩種方法的ROC曲線下面積,差異具有顯著統(tǒng)計學意義(Z值=5.871,P0.001)。3、傳統(tǒng)染色體核型分析和CMA結果顯示:(1)30例胎兒右位主動脈弓中傳統(tǒng)染色體核型分析檢出3例染色體核型異常標本(47,XX+21;45,X;47,XY+18),檢出率為10%(3/30);CMA共檢出7例異常,檢出率為23.3%(7/30),2例胎兒檢測出22q.11.2微缺失(6.7%),2例胎兒檢出其他具有臨床意義的拷貝數(shù)變異(6p21.3微缺失9q31.2微缺失)。CMA檢測技術比染色體核型分析技術提高了13.3%.(2)24例孤立性右位主動脈弓檢出拷貝數(shù)變異3例(12.5%);6例非孤立性右位主動脈弓胎兒檢出拷貝數(shù)異常4例(66.7%)。非孤立性有位主動脈弓的致病性CNVs率高于孤立性右位主動脈弓,P0.05差異有統(tǒng)計學意義。(3)CMA檢測胎兒拷貝數(shù)變異的敏感度、準確度、AUC分別是70.0%,90.0%,0.850,高于傳統(tǒng)核型分析的敏感度30.0%、準確度76.0%、AUC 0.650.兩種方法的ROC曲線下面積,差異具有統(tǒng)計學意義(Z=2.449,P0.05)。結論:1、三血管氣管切面是診斷胎兒主動脈弓異常的重要切面,快速有效。2、鎖骨下動脈切面、主動脈弓降部冠狀切面對鑒別主動脈弓異常類型有重要意義。3、微陣列分析技術可以檢測傳統(tǒng)染色體核型分析無法檢測的染色體異常,該技術的臨床應用對產(chǎn)前咨詢以及產(chǎn)后風險評估有重要意義。
【圖文】：

圖2兩種基因檢測方法的ROC曲線下面積：

圖1兩種診斷方法的ROC曲線下面積：
【學位授予單位】：南昌大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2019
【分類號】：R445.1;R714.5

【參考文獻】

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本文編號：2657409