【摘要】：目的:總結(jié)三血管-氣管切面、鎖骨下動(dòng)脈切面、主動(dòng)脈弓降部冠狀切面在胎兒主動(dòng)脈弓異常的超聲聲像圖特征,評(píng)價(jià)其在診斷胎兒主動(dòng)脈弓異常中的價(jià)值;探討染色體微陣列分析技術(shù)(CMA)在胎兒右位主動(dòng)脈弓(RAA)中的臨床應(yīng)用價(jià)值。方法:對(duì)江西省婦幼保健院2017年5月至2018年5月150例產(chǎn)前超聲疑為胎兒主動(dòng)脈弓異常均進(jìn)行常規(guī)超聲心臟篩查法(四腔心切面、左室流出道、右室流出道、三血管氣管切面、主動(dòng)脈弓長(zhǎng)軸切面)和在此基礎(chǔ)上增加鎖骨下動(dòng)脈切面、主動(dòng)脈弓降部冠狀切面的聯(lián)合超聲心臟篩查法檢查,并與產(chǎn)后超聲檢查或尸檢結(jié)果相對(duì)比,探討三血管氣管切面、鎖骨下動(dòng)脈切面、主動(dòng)脈弓降部冠狀切面診斷胎兒主動(dòng)脈弓異常的價(jià)值。同時(shí),對(duì)產(chǎn)前超聲診斷為右位主動(dòng)脈弓并分娩后確認(rèn)胎兒30例,樣本分別進(jìn)行傳統(tǒng)染色體核型分析和CMA,并比較兩種檢測(cè)方法的檢出率,評(píng)估不同類型RAA患者攜帶基因組拷貝數(shù)變異(CNVs)的差異。結(jié)果:1、150例胎兒產(chǎn)后超聲心動(dòng)圖或尸檢診斷主動(dòng)脈弓異常陽(yáng)性92例,陰性58例。常規(guī)心臟篩查法診斷陽(yáng)性68例、陰性82例;增加鎖骨下動(dòng)脈切面、主動(dòng)脈弓降部冠狀切面的聯(lián)合超聲心臟篩查法診斷主動(dòng)脈弓異常胎兒陽(yáng)性90例、陰性60例。2、常規(guī)超聲心臟篩查法診斷胎兒主動(dòng)脈弓異常的敏感度、特異度、準(zhǔn)確性、陽(yáng)性預(yù)測(cè)值、陰性預(yù)測(cè)值、AUC分別是68.48%、91.38%、77.3%、92.6%、64.6%、0.799;增加鎖骨下動(dòng)脈切面、主動(dòng)脈弓降部冠狀切面的聯(lián)合超聲心臟篩查法在診斷胎兒主動(dòng)脈弓異常的敏感度、特異度、準(zhǔn)確性、陽(yáng)性預(yù)測(cè)值、陰性預(yù)測(cè)值、AUC分別是95.65%、96.55%、96%、97.8%、93.3%、0.961;比較兩種方法的ROC曲線下面積,差異具有顯著統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(Z值=5.871,P0.001)。3、傳統(tǒng)染色體核型分析和CMA結(jié)果顯示:(1)30例胎兒右位主動(dòng)脈弓中傳統(tǒng)染色體核型分析檢出3例染色體核型異常標(biāo)本(47,XX+21;45,X;47,XY+18),檢出率為10%(3/30);CMA共檢出7例異常,檢出率為23.3%(7/30),2例胎兒檢測(cè)出22q.11.2微缺失(6.7%),2例胎兒檢出其他具有臨床意義的拷貝數(shù)變異(6p21.3微缺失9q31.2微缺失)。CMA檢測(cè)技術(shù)比染色體核型分析技術(shù)提高了13.3%.(2)24例孤立性右位主動(dòng)脈弓檢出拷貝數(shù)變異3例(12.5%);6例非孤立性右位主動(dòng)脈弓胎兒檢出拷貝數(shù)異常4例(66.7%)。非孤立性有位主動(dòng)脈弓的致病性CNVs率高于孤立性右位主動(dòng)脈弓,P0.05差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。(3)CMA檢測(cè)胎兒拷貝數(shù)變異的敏感度、準(zhǔn)確度、AUC分別是70.0%,90.0%,0.850,高于傳統(tǒng)核型分析的敏感度30.0%、準(zhǔn)確度76.0%、AUC 0.650.兩種方法的ROC曲線下面積,差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(Z=2.449,P0.05)。結(jié)論:1、三血管氣管切面是診斷胎兒主動(dòng)脈弓異常的重要切面,快速有效。2、鎖骨下動(dòng)脈切面、主動(dòng)脈弓降部冠狀切面對(duì)鑒別主動(dòng)脈弓異常類型有重要意義。3、微陣列分析技術(shù)可以檢測(cè)傳統(tǒng)染色體核型分析無法檢測(cè)的染色體異常,該技術(shù)的臨床應(yīng)用對(duì)產(chǎn)前咨詢以及產(chǎn)后風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估有重要意義。
【圖文】：

圖2兩種基因檢測(cè)方法的ROC曲線下面積：

圖1兩種診斷方法的ROC曲線下面積：
【學(xué)位授予單位】：南昌大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2019
【分類號(hào)】：R445.1;R714.5

【參考文獻(xiàn)】

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