【摘要】：目的:探究Toll樣受體(Toll like receptors,TLRs)2基因rs4696480、rs3804099、rs3804100、rs5743704、rs121917864、rs5743708、rs11935252、rs369028698多態(tài)性與原發(fā)性痛風(fēng)(Gouty arthritis,GA)及高尿酸血癥(Hyperuricemia,HUA)的相關(guān)性。方法:以317例GA患者、385例HUA患者及507例健康體檢者外周血標(biāo)本為研究對(duì)象,運(yùn)用SNPscanTM多重SNP分型技術(shù)檢測(cè)TLR2 rs4696480、rs3804099、rs3804100、rs5743704、rs121917864、rs5743708、rs11935252、rs369028698基因的多態(tài)性;并對(duì)實(shí)驗(yàn)結(jié)果進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)處理,比較GA組、HUA組、健康對(duì)照(Healty control,HC)組TLR2基因rs4696480、rs3804099、rs3804100、rs5743704、rs121917864、rs5743708、rs11935252、rs369028698位點(diǎn)的基因型和等位基因頻率。結(jié)果:(1)TLR2基因rs3804099、rs3804100、rs4696480、rs5743704、rs121917864、rs5743708、rs11935252、rs369028698位點(diǎn)在GA組、HUA組及HC組均滿足Hardy-Weinberg平衡。(2)TLR2基因rs3804099、rs3804100、rs5743704、rs121917864、rs5743708、rs11935252、rs369028698位點(diǎn)基因型和等位基因頻率在GA組和HC及在HUA組和HC組之間分布差異均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(p均0.05)。(3)TLR2基因rs4696480位點(diǎn)基因型和等位基因頻率在GA組和HC組之間分布差異均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(p均0.05),而在HUA組和HC組之間的分布差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(p均0.05)。HUA組TLR2基因rs4696480位點(diǎn)TT基因型頻率低于HC組(χ2=7.688,p=0.006),與攜帶AA基因型個(gè)體相比,攜帶TT基因型個(gè)體HUA發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)降低(OR=0.573,95%CI=0.386-0.851);HUA組T等位基因頻率低于HC組(χ2=7.890,p=0.005),與攜帶A等位基因個(gè)體相比,攜帶等位T基因個(gè)體HUA發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)降低(OR=0.755,95%CI=0.622-0.917)。(4)TLR2基因rs3804100、rs3804099位點(diǎn)處于連鎖不平衡(r20.3,D′0.8),CC、CT、TT單倍體型頻率在GA組和HC組之間及其在HUA組和HC組之間的分布均無(wú)顯著差異(p均0.05)。TLR2基因rs3804100、rs121917864和rs5743708三個(gè)位點(diǎn)均處于連鎖不平衡(r20.3,D′0.8),CCG、TCG單倍體型頻率在GA組和HC組之間及其在HUA組和HC組之間的分布均無(wú)顯著差異(p均0.05)。結(jié)論:(1)TLR2 rs4696480基因多態(tài)性可能與GA無(wú)關(guān),而和HUA有關(guān),T等位基因可能是HUA發(fā)生的保護(hù)因素,攜帶T等位基因可能會(huì)降低HUA的罹患率。(2)TLR2 rs3804099、rs5743704、rs3804100、rs121917864、rs5743708、rs11935252、rs369028698基因多態(tài)性均可能與GA及HUA易感性無(wú)關(guān)。(3)TLR2基因rs3804099、rs3804100位點(diǎn)CC、CT、TT單倍體型及rs3804100、rs121917864、rs5743708位點(diǎn)CCG、TCG單倍體型均可能和GA及HUA無(wú)關(guān)。
【學(xué)位授予單位】：新疆醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2019
【分類號(hào)】：R589.7;R440

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