【摘要】：目的:研究13個(gè)亨廷頓病家系的磁共振腦徑線測量及CAP評分在亨廷頓病診斷方面的應(yīng)用,進(jìn)一步評價(jià)其在臨床診斷中的實(shí)用性。方法:收集來自13個(gè)家系的13名經(jīng)基因檢測證實(shí)的亨廷頓病患者作為實(shí)驗(yàn)組,繪制患者家系圖并詳細(xì)記錄其臨床資料包括臨床癥狀和體征、實(shí)驗(yàn)組患者的自然情況、簡易精神狀態(tài)評價(jià)量表MMSE評分及蒙特利爾認(rèn)知評估量表MoCA評分,健康人30名作為對照組也進(jìn)行MMSE及MoCA評分。選取反映側(cè)腦室、基底節(jié)及大腦皮層形態(tài)學(xué)的徑線,應(yīng)用SPSS 20.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件分別對實(shí)驗(yàn)組及對照組進(jìn)行磁共振上腦徑線測量,比較兩組間的徑線結(jié)果差異及分析MMSE和MoCA得分與磁共振腦徑線結(jié)果間的關(guān)系。對實(shí)驗(yàn)組中CAG重復(fù)序列40的成員計(jì)算CAP得分,根據(jù)CAP得分將13名亨廷頓患者分為高CAP組和低CAP組,比較兩組磁共振腦徑線值的差異。結(jié)果:完整繪制13個(gè)家系的家系圖,均符合常染色體顯性遺傳方式。13名亨廷頓患者表現(xiàn)出程度不一的不自主運(yùn)動、精神異常及認(rèn)知功能障礙。頭顱MRI提示雙側(cè)側(cè)腦室前角擴(kuò)大,雙尾狀核萎縮,呈“蝴蝶征”。實(shí)驗(yàn)組磁共振腦徑線測量雙尾狀核比率和雙額角比率值較對照組大,結(jié)果具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。實(shí)驗(yàn)組與對照組相比,雙尾狀核間徑比率及雙額角間徑比率與MMSE得分及MoCA得分存在負(fù)相關(guān)性,比率越大MMSE及MoCA得分越低。13名亨廷頓患者中高CAP組雙額角間徑比率及雙尾狀核間徑比率較低CAP組大。結(jié)論:(1)亨廷頓病患者的特征影像學(xué)改變?yōu)轱B腦MRI示雙側(cè)側(cè)腦室前角擴(kuò)大、尾狀核萎縮。磁共振腦徑線測量為亨廷頓病患者腦組織局部萎縮程度提供了簡單、直觀的量化手段。(2)MMSE得分及MoCA得分與雙尾狀核間徑比率及雙額角間徑比率存在負(fù)相關(guān)性,且比率越大MMSE及MoCA得分越低。(3)CAP評分對亨廷頓患者的臨床診斷分期有所幫助。高CAP組比低CAP組雙額角間徑比率及雙尾狀核間徑比率大,尾狀核萎縮程度高。
【圖文】：

圖 1 磁共振腦徑線測量參數(shù)代表雙額角間徑；B 代表通過雙額角間徑的顱腔寬徑；A/B 代尾狀核間徑；D 代表通過雙尾狀核間徑的顱腔寬徑；C/D 代表三腦室一外側(cè)裂間徑(3V-SF)比率。測量，由 2 名放射科醫(yī)師分別在不同時(shí)間獨(dú)立重復(fù)測者的平均值。對于兩組成員分別進(jìn)行以上腦徑線測量。測者及其家屬知情同意的前提下，抽取受檢者的外周血Aamp Blood DNA mini kit (QIAGEN，德國)外周血 D周血中提取 DNA。tiTaq PCR 酶體系以及 FAM 熒光標(biāo)記引物，在 ABI97CR 擴(kuò)增，，條件如下：95℃預(yù)變性 90 s 后，94℃變性

中國醫(yī)科大學(xué)碩士畢業(yè)論文先證者11四肢不自主運(yùn)動1年情緒低落 25 23 高中先證者12四肢舞蹈樣動作5年情緒低落，有自殺傾向20 21 初中先證者13走路費(fèi)力、不自主運(yùn)動2年性格改變、情緒低落24 22 高中3.3 HD的基因檢測結(jié)果本研究入組的 13 名患者均完善了基因檢測，以先證者 10 為例其基因檢測結(jié)果詳見圖 3。
【學(xué)位授予單位】：中國醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2018
【分類號】：R742.2;R445.2

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前2條

1 張寶榮;;亨廷頓病的診斷與治療指南[J];中華神經(jīng)科雜志;2011年09期

2 馮一鳴;張東友;汪晶;彭虹芬;;亨廷頓病的影像學(xué)表現(xiàn)[J];臨床放射學(xué)雜志;2008年10期

本文編號：2604047