本文選題：遺傳位點(diǎn) + 單核苷酸多態(tài)性��； 參考：《數(shù)學(xué)的實(shí)踐與認(rèn)識(shí)》2017年14期

【摘要】：探究了人類遺傳性疾病和性狀與基因組上遺傳位點(diǎn)的關(guān)聯(lián)性,通過全基因關(guān)聯(lián)分析,建立了單核苷酸多態(tài)性(SNP)與疾病的關(guān)聯(lián)模型.首先,采用經(jīng)典的基因位點(diǎn)編碼的形式,把9954個(gè)位點(diǎn)的基因型編碼成數(shù)值0,1,2,便于后續(xù)的數(shù)據(jù)分析.根據(jù)1000個(gè)樣本在染色體上的9445個(gè)位點(diǎn)上編碼后的基因型數(shù)據(jù)和表型數(shù)據(jù),建立了1ogistic回歸模型,構(gòu)建疾病和SNP位點(diǎn)之間的關(guān)系,篩選出相關(guān)性較強(qiáng)的致病位點(diǎn).在此基礎(chǔ)上,利用連鎖不平衡分析,推導(dǎo)卡方檢驗(yàn),得到每個(gè)基因與疾病相關(guān)聯(lián)的P值,最終找出了三個(gè)可能與疾病A相關(guān)的基因.最后,采用典型相關(guān)分析,先計(jì)算1000個(gè)樣本的10個(gè)表型之間的相關(guān)性,然后通過典型相關(guān)分析對10個(gè)性狀與9445個(gè)SNP位點(diǎn)建模,最終得到了一個(gè)相關(guān)性最顯著的SNP位點(diǎn).
[Abstract]:The association of genetic diseases and traits with genetic loci in human genome was investigated. A model of association between SNPs and disease was established by whole gene association analysis. Firstly, the genotypes of 9954 loci were encoded into a value of 0 / 1 / 2 in the form of classical gene locus coding for subsequent data analysis. Based on the genotypic and phenotypic data of 9445 loci on chromosomes of 1000 samples, a 1ogistic regression model was established to construct the relationship between disease and SNP loci. On this basis, the linked disequilibrium analysis was used to deduce the chi-square test, and the P value of each gene associated with the disease was obtained. Finally, three genes related to disease A were identified. Finally, by using canonical correlation analysis, the correlations among 10 phenotypes of 1000 samples were calculated, and then 10 traits and 9445 SNP loci were modeled by canonical correlation analysis. Finally, a SNP locus with the most significant correlation was obtained.
【作者單位】： 華東師范大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院;
【分類號】：O212.1

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本文編號：1873815