本文關鍵詞：三個石骨癥致病基因內的新突變及其基因型-表型

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【摘要】：【目的】對2例惡性石骨癥以及1例ADOⅡ型石骨癥患者的致病基因TCIRG1及CLCN7進行致病性突變的研究,以擴展突變譜,為開發(fā)針對突變類型的產前診斷性芯片的設計提供數(shù)據支持�！痉椒ā渴占�3名石骨癥患者及其父母的外周血,提取DNA,PCR擴增TCIRG1及CLCN7基因的所有外顯子及剪切位點序列,對PCR產物進行Sanger測序并進行生物信息學分析,同時對新發(fā)現(xiàn)的突變在50名正常對照中進行測序,以排除良性多態(tài)性�！窘Y果】在患者1的TCIRG1基因第4外顯子發(fā)現(xiàn)缺失突變c.242del C(p.Pro81Argfs X85),在第9外顯子檢測到缺失突變c.965del C(p.Arg323Glyfs X23);在患者2的TCIRG1基因第11外顯子發(fā)現(xiàn)錯義突變c.1213GA(p.Gly405Arg),第18外顯子檢測到無義突變c.2181CA(p.Cys727X);在家系3先證者的CLCN7基因發(fā)現(xiàn)無義突變c.1641CA(p.Trp547X)。其中,TCIRG1基因中的c.965del C(p.Arg323Glyfs X23)和c.2181CA(p.Cys727X),CLCN7基因中的c.1641CA(p.Trp547X)均為新突變。【結論】發(fā)現(xiàn)TCIRG1基因中2個新突變c.965del C(p.Arg323Glyfs X23)和c.2181CA(p.Cys727X),2個已報道的突變c.242del C(p.Pro81Argfs X85)及c.1213GA(p.Gly405Arg),發(fā)現(xiàn)CLCN7基因的1個新突變c.1641CA(p.Trp547X),豐富了TCIRG1及CLCN7基因突變譜,為闡明石骨癥的發(fā)病機制以及針對本病的診斷性芯片的設計提供了新數(shù)據。
【作者單位】： 中山大學中山醫(yī)學院遺傳學教研室;中山大學附屬第一醫(yī)院生殖醫(yī)學中心;中山大學附屬第一醫(yī)院胎兒中心;中山大學附屬第一醫(yī)院東院下肢骨科;中山大學新華學院;
【關鍵詞】： 石骨癥 TCIRG基因 CLCN基因 突變
【基金】：國家自然科學基金(31471193)
【分類號】：R681;R440
【正文快照】： A B CA:Pedigree 1 of IMO,patient 1(Ⅱ:1).B:Pedigree 2 of IMO,patient 2(Ⅱ:1).C:Pedigree 3 of ADO-Ⅱ,patient 3(Ⅱ:1).Fig.1 Pedigrees of the osteopetrosis families圖1三例石骨癥家系圖石骨癥(osteopetrosis)是一種骨吸收障礙導致骨密度增加、骨髓腔變窄甚至消失的

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本文編號：980268