發(fā)布時間：2017-10-05 11:44

  本文關鍵詞：先天性甲狀腺功能減退伴甲狀腺大病兒DEHAL1基因突變篩查

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【摘要】：目的了解山東地區(qū)先天性甲狀腺功能減退(甲減)伴甲狀腺大病兒碘化酪氨酸脫碘酶(DEHAL1)基因突變類型及特點,為基因診斷提供理論依據(jù)。方法收集60例先天性甲減伴甲狀腺大病兒(觀察組)及100例甲狀腺功能正常健康體檢者(對照組)的外周靜脈血標本,提取其基因組DNA,PCR擴增全部外顯子并對PCR產(chǎn)物進行一代測序。結合測序結果及生物信息學分析DEHAL1基因突變情況,并對發(fā)現(xiàn)的單核苷酸多態(tài)性(SNP)位點的基因頻率進行分析。結果觀察組及對照組均未發(fā)現(xiàn)基因突變,但在第5外顯子發(fā)現(xiàn)2個SNP位點(分別為rs612421,c.793TC;rs4479949,c.794GA),3′端發(fā)現(xiàn)2個SNP位點(分別為rs2076286,c.*107CT;rs2076285,c.*131TC)。兩組SNP基因頻率比較,差異無統(tǒng)計學意義(P0.05)。結論山東地區(qū)先天性甲減伴甲狀腺大病兒DEHAL1基因的突變率低,可能不是其主要病因。
【作者單位】： 成都市德康醫(yī)院檢驗科;青島大學醫(yī)學院生物化學與分子生物學教研室;青島大學附屬醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心;
【關鍵詞】： 先天性甲狀腺功能減退癥 甲狀腺腫 碘化酪氨酸脫碘酶基因 突變 兒童
【基金】：國家自然科學基金資助項目(81170812,814700-44) 山東省人口和計劃生育委員會科技計劃項目(2013-5)
【分類號】：R725.8
【正文快照】： 3青島大學附屬醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心)先天性甲狀腺功能減退(CH)是兒童時期常見的智障性疾病,發(fā)病率為1/4 000~1/3 000[1],男女比例為1∶2[2]。臨床95%以上的CH新生兒無典型臨床癥狀,出生半年后臨床表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、智力遲鈍以及基礎代謝低下等典型癥狀[3]。大多數(shù)CH病例為散發(fā)

【相似文獻】

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本文編號：976625