本文關(guān)鍵詞：先天性甲狀腺功能減退伴甲狀腺大病兒DEHAL1基因突變篩查

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【摘要】：目的了解山東地區(qū)先天性甲狀腺功能減退(甲減)伴甲狀腺大病兒碘化酪氨酸脫碘酶(DEHAL1)基因突變類型及特點(diǎn),為基因診斷提供理論依據(jù)。方法收集60例先天性甲減伴甲狀腺大病兒(觀察組)及100例甲狀腺功能正常健康體檢者(對(duì)照組)的外周靜脈血標(biāo)本,提取其基因組DNA,PCR擴(kuò)增全部外顯子并對(duì)PCR產(chǎn)物進(jìn)行一代測(cè)序。結(jié)合測(cè)序結(jié)果及生物信息學(xué)分析DEHAL1基因突變情況,并對(duì)發(fā)現(xiàn)的單核苷酸多態(tài)性(SNP)位點(diǎn)的基因頻率進(jìn)行分析。結(jié)果觀察組及對(duì)照組均未發(fā)現(xiàn)基因突變,但在第5外顯子發(fā)現(xiàn)2個(gè)SNP位點(diǎn)(分別為rs612421,c.793TC;rs4479949,c.794GA),3′端發(fā)現(xiàn)2個(gè)SNP位點(diǎn)(分別為rs2076286,c.*107CT;rs2076285,c.*131TC)。兩組SNP基因頻率比較,差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。結(jié)論山東地區(qū)先天性甲減伴甲狀腺大病兒DEHAL1基因的突變率低,可能不是其主要病因。
【作者單位】： 成都市德康醫(yī)院檢驗(yàn)科;青島大學(xué)醫(yī)學(xué)院生物化學(xué)與分子生物學(xué)教研室;青島大學(xué)附屬醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心;
【關(guān)鍵詞】： 先天性甲狀腺功能減退癥 甲狀腺腫 碘化酪氨酸脫碘酶基因 突變 兒童
【基金】：國家自然科學(xué)基金資助項(xiàng)目(81170812,814700-44) 山東省人口和計(jì)劃生育委員會(huì)科技計(jì)劃項(xiàng)目(2013-5)
【分類號(hào)】：R725.8
【正文快照】： 3青島大學(xué)附屬醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心)先天性甲狀腺功能減退(CH)是兒童時(shí)期常見的智障性疾病,發(fā)病率為1/4 000~1/3 000[1],男女比例為1∶2[2]。臨床95%以上的CH新生兒無典型臨床癥狀,出生半年后臨床表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力遲鈍以及基礎(chǔ)代謝低下等典型癥狀[3]。大多數(shù)CH病例為散發(fā)

【相似文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：976625