本文關(guān)鍵詞：遺傳性間質(zhì)性腎炎致病基因研究進(jìn)展

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【摘要】：近來遺傳性間質(zhì)性腎炎致病基因的研究取得一些進(jìn)展,已發(fā)現(xiàn)常染色體隱性遺傳的腎單位腎癆(NPHP)致病基因20種。另外,改善全球腎臟病預(yù)后組織(KDIGO)提出了常染色體顯性遺傳性腎小管間質(zhì)性腎病(ADTKD)的新定義及其診斷標(biāo)準(zhǔn)[1],現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)4種ADTKD的致病基因(MUC1,UMOD,REN,HNF1B)。通過對上述致病基因的研究,探討其可能導(dǎo)致的病理改變及臨床癥狀,對遺傳性間質(zhì)性腎炎的預(yù)防、基因診斷、治療、預(yù)后具有重要意義。
【作者單位】： 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院腎臟科;
【關(guān)鍵詞】： 腎單位腎癆 常染色體顯性遺傳性腎小管間質(zhì)性腎病 腎髓質(zhì)囊性病 致病基因
【基金】：國家重點基礎(chǔ)研究發(fā)展計劃(973計劃)(2012CB5176-04) 國家自然科學(xué)基金(81170634)
【分類號】：R692.3
【正文快照】： 遺傳性間質(zhì)性腎炎是一組主要涉及腎小管間質(zhì)損傷的疾病,與致病基因突變相關(guān)、具有家族聚集和遺傳傾向[2],主要有常染色體隱性遺傳和常染色體顯性遺傳兩種遺傳方式,前者主要指腎單位腎癆(NPHP),后者指常染色體顯性遺傳性腎小管間質(zhì)性腎病(ADTKD)。本文主要對NPHP及ADTKD致病基，

本文編號：973397