本文關(guān)鍵詞：散發(fā)性低鉀性周期性麻痹KCNJ18 KCNJ12基因分析

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【摘要】：目的通過對散發(fā)性低鉀性周期性麻痹KCNJ12、KCNJ18基因測序分析,探討基因突變的相關(guān)性。方法取我院住院的52例散發(fā)性低鉀性周期性麻痹患者和10例健康對照者血樣,應(yīng)用PCR和測序技術(shù),進(jìn)行KCNJ12、KCNJ18基因編碼區(qū)PCR、測序比對。結(jié)果通過對52例患者和10例健康對照者KCNJ12、KCNJ18基因擴增測序比對,均未發(fā)現(xiàn)明顯異常。結(jié)論未發(fā)現(xiàn)散發(fā)性低鉀性周期性麻痹患者KCNJ12、KCNJ18基因編碼區(qū)序列存在突變。
【作者單位】： 廣東東莞市厚街醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;
【關(guān)鍵詞】： 散發(fā)性低鉀性周期性麻痹 KCNJ KCNJ 基因 突變
【基金】：廣東省科技計劃項目,編號:201303B021800031
【分類號】：R746.3
【正文快照】： 低鉀性周期性麻痹是一組原發(fā)性伴有低鉀血癥的突發(fā)性肌肉遲緩性癱瘓肌病。常因劇烈運動后大汗、飽餐、寒冷刺激及應(yīng)用胰島素、糖皮質(zhì)激素后誘發(fā)。HypoKPP可分為家族性和非家族性。家族性低鉀性周期性麻痹(FPP)是一常染色體顯性遺傳性疾病,是由于編碼骨骼肌特異性電壓門性Na+通，

本文編號：969838