本文關鍵詞：兩例家族性Gitelman綜合征患者基因型和表型特點

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【摘要】：正Gitelman綜合征(Gitelman's syndrome,GS)是一種以低鉀性代謝性堿中毒、低血鎂、低尿鈣、正常或偏低血壓、腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)激活為臨床表現(xiàn)的常染色體隱性遺傳病,發(fā)病機制主要是位于染色體16q13的SLC12A3基因突變,導致該基因編碼噻嗪類利尿劑敏感的Na-Cl轉運體(sodium-chloride symporter,NCCT)功能失活。家族性
【作者單位】： 山東大學齊魯醫(yī)院內分泌科;
【關鍵詞】： Gitelman綜合征 性別 低鎂血癥 基因檢測
【分類號】：R596.1
【正文快照】： Gitelman綜合征(Gitelman鎦s syndrome,GS)是一種以低鉀性代謝性堿中毒、低血鎂、低尿鈣、正常或偏低血壓、腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)激活為臨床表現(xiàn)的常染色體隱性遺傳病,發(fā)病機制主要是位于染色體16q13的SLC12A3基因突變,導致該基因編碼噻嗪類利尿劑敏感的Na-Cl轉運體(sod

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本文編號：949775