本文關鍵詞：天津市81929例新生兒聽力和聾病易感基因聯(lián)合篩查情況分析

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【摘要】：目的通過對天津市聽力和聾病易感基因篩查結果的分析,探討新生兒聽力和聾病易感基因聯(lián)合篩查的意義。方法2013年1-12月天津出生的81 929例新生兒作為研究對象,進行聽力和聾病易感基因篩查聯(lián)合篩查。聽力初篩使用快速耳聲發(fā)射(DPOAE),聾病易感基因檢測4個基因20個位點,聽力初篩未通過或聾病易感基因突變的新生兒進行復診、確診。結果81 929例新生兒中,聽力篩查通過率89.22%(73 095/81 929),復查率73.15%(6 462/8 834);基因突變率5.40%(4 423/81 929)。純合突變占3.82%(169/4 423),復合雜合突變占1.92%(85/4 423)。檢出250例聽力損失患兒中未發(fā)現(xiàn)線粒體12SrRNA基因突變者。結論新生兒聽力和聾病易感基因的聯(lián)合篩查,可以彌補單純聽力篩查的不足,提供遺傳病因信息,提高陽性檢出,早期預防遲發(fā)性、藥物性耳聾的發(fā)生,對未來我國聾病的減少有重要意義。
【作者單位】： 天津市婦女兒童保健中心;
【關鍵詞】： 新生兒聽力篩查 聾病易感基因篩查 早期干預
【分類號】：R764.43
【正文快照】： 在我國,聽力篩查已經(jīng)成為新生兒疾病篩查的重要部分[1],被衛(wèi)生醫(yī)療部門廣泛認可,并得到衛(wèi)生行政部門的支持,其在聽力障礙的防控上取得了顯著成效。但新生兒期的聽力篩查本身的局限性,不能早期發(fā)現(xiàn)或預測遲發(fā)性、藥物性聽力障礙[2],遲發(fā)性聽力減退兒童的發(fā)病率呈上升趨勢[3]。

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1 沈s，

本文編號：938090