本文關鍵詞：1個Alagille綜合征家系中JAG1基因新突變的識別

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【摘要】：Alagille綜合征(ALGS)是一種主要由JAG1基因突變導致的常染色體顯性遺傳病,可累及肝臟、心臟、骨骼、眼和面部等多器官。本文報道1例ALGS患兒的臨床和遺傳學特征�；純�,男,2歲9個月,因發(fā)現(xiàn)肝功能異常及心臟雜音2年余就診。查體:發(fā)育營養(yǎng)稍差,皮膚鞏膜無黃染。前額突起,左眼內(nèi)斜視,鼻梁低平,小下頜。雙肺呼吸音清,胸骨左緣2~3肋間可聞及2/6級收縮期雜音,肝脾不大。血生化發(fā)現(xiàn)膽汁酸、膽紅素、轉氨酶等均升高。心臟彩超提示房間隔缺損(靜脈竇型)和左肺動脈狹窄;脊柱正位片發(fā)現(xiàn)第6、8胸椎蝴蝶椎畸形�；純好黠@左眼內(nèi)斜,眼科診斷眼球后退綜合征。因此,該患兒符合ALGS在肝臟、心臟、脊柱和面部的特殊表現(xiàn),且DNA直接測序發(fā)現(xiàn)JAG1基因存在一個新突變c.2419del G(p.Glu807Asnfs X819),ALGS診斷明確。確診后予以對癥支持治療。目前已隨訪至4歲2個月,病情平穩(wěn),但面部畸形、左眼內(nèi)斜視、心臟雜音和肝功能異常持續(xù)存在,其遠期預后有待觀察。
【作者單位】： 暨南大學附屬第一醫(yī)院兒科;暨南大學附屬第一醫(yī)院眼科;
【關鍵詞】： Alagille綜合征 JAG基因 突變 眼球后退綜合征 兒童
【基金】：國家自然科學基金(編號:81270957)
【分類號】：R725.9
【正文快照】： [中國當代兒科雜志,2016,18(11):1130-1135][Chin J Contemp Pediatr,2016,18(11):1130-1135]Alagille綜合征(Alagille syndrome,ALGS)是一種常染色體顯性遺傳病,主要累及肝臟、心臟、脊柱、眼、顏面和腎臟等多器官[1-2]。絕大多數(shù)ALGS由JAG 1基因突變所致,稱為ALGS I型;也有

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1 Fricke J.;Neugebauer A.;R，

本文編號：934347