本文關(guān)鍵詞：線粒體DNA耗竭綜合征1例臨床特點和DGUOK基因突變分析

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【摘要】：該文報道1例線粒體DNA耗竭綜合征患兒的臨床特征及DGUOK基因突變特點�；純号�,嬰兒期起病,表現(xiàn)為肝脾腫大、肝功能異常、眼球震顫和精神運動發(fā)育遲緩等。提取患兒及其父母外周血DNA標(biāo)本,采用外顯子組捕獲測序技術(shù)檢測致病突變,并對檢測到的突變進行Sanger測序驗證。結(jié)果顯示患兒為DGUOK基因突變c.679GA和c.817del T的復(fù)合雜合子,前一個突變來自于母親,為已報道致病性突變;后者來自于父親,是一個未見文獻報道的新突變。該研究擴展了DGOUK基因突變譜,為患兒病因診斷及該家系的遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷提供了分子依據(jù)。
【作者單位】： 暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院兒科;暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院中心實驗室;
【關(guān)鍵詞】： 線粒體DNA耗竭綜合征 外顯子捕獲測序 DGUOK基因 基因突變 嬰兒
【基金】：國家自然科學(xué)基金(81270957;81570793)
【分類號】：R725.9
【正文快照】： 線粒體DNA耗竭綜合征(mitochondrial DNAdepletion syndrome,MDS)是一組因線粒體DNA拷貝數(shù)減少而導(dǎo)致組織器官能量產(chǎn)生障礙的常染色體隱性遺傳病[1-2]。該病臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣,根據(jù)臨床特點可分為不同類型,分別與不同基因突變相關(guān)。如肌病型與TK2基因突變相關(guān),腦肌病型多為SUCL

【相似文獻】

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1 韓振靚,李堂;SHOX基因在矮身材中的研究進展[J];國外醫(yī)學(xué).內(nèi)分泌學(xué)分冊;2005年04期

2 李端;劉麗;;多種羧化酶缺陷癥基因突變研究進展[J];醫(yī)學(xué)綜述;2007年07期

3 韓蓓,李堂;兒童肝豆?fàn)詈俗冃曰蛲蛔兂醪窖芯縖J];山東醫(yī)藥;2000年10期

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本文編號：927604