原發(fā)性血小板增多癥鈣網(wǎng)蛋白基因突變及與臨床特征的關(guān)系
發(fā)布時(shí)間:2017-09-23 13:29
本文關(guān)鍵詞:原發(fā)性血小板增多癥鈣網(wǎng)蛋白基因突變及與臨床特征的關(guān)系
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【摘要】:目的探討原發(fā)性血小板增多癥(ET)鈣網(wǎng)蛋白(CALR)基因突變及與臨床特征的關(guān)系。方法病例為2013年1月至2015年10月醫(yī)院確診為ET患者62例,采用基因組DNA-PCR擴(kuò)增產(chǎn)物直接測序法序列檢測CALR基因9號(hào)突變及基因序列,并結(jié)合臨床特點(diǎn)作進(jìn)一步分析。結(jié)果本組62例ET患者中,17例為CALR基因9號(hào)外顯因子突變,占27.42%;Ⅰ型CALR基因突變患者WBC、PLT顯略低于Ⅱ型,但因樣本量較少,未行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析;CALR基因突變陽性ET患者WBC、PLT、Hb均顯著低于陰性,具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。結(jié)論原發(fā)性血小板增多癥CALR陽性情況與臨床癥狀存在一定關(guān)系,但臨床分型還有待擴(kuò)大樣本量進(jìn)一步探討。
【作者單位】: 四川省醫(yī)學(xué)科學(xué)院·四川省人民醫(yī)院血液科;
【關(guān)鍵詞】: 原發(fā)性血小板增多癥 鈣網(wǎng)蛋白 基因突變
【分類號(hào)】:R558.3
【正文快照】: 原發(fā)性血小板增多癥(essential thrombocythae-mia,ET)屬于一種慢性骨髓增殖性疾病,常表現(xiàn)為出血傾向、血栓等,發(fā)病率相對(duì)較低;蛲蛔兪荅T發(fā)病的重要環(huán)節(jié),可作為疾病診斷和預(yù)后評(píng)估的重要指標(biāo)[1]。雖然JAK2 V617 F、TAK2 exon12等ET較為常見的基因突變類型,但仍有40%~50%ET
【相似文獻(xiàn)】
中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前6條
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2 武旭東;李衛(wèi)紅;陶天琪;劉秀華;唐朝樞;;鈣網(wǎng)蛋白介導(dǎo)缺氧預(yù)處理對(duì)心臟保護(hù)機(jī)制的研究[J];中華老年心腦血管病雜志;2014年09期
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5 李真真;吳e,
本文編號(hào):905530
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