本文關鍵詞：原發(fā)性血小板增多癥鈣網(wǎng)蛋白基因突變及與臨床特征的關系

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【摘要】：目的探討原發(fā)性血小板增多癥(ET)鈣網(wǎng)蛋白(CALR)基因突變及與臨床特征的關系。方法病例為2013年1月至2015年10月醫(yī)院確診為ET患者62例,采用基因組DNA-PCR擴增產(chǎn)物直接測序法序列檢測CALR基因9號突變及基因序列,并結(jié)合臨床特點作進一步分析。結(jié)果本組62例ET患者中,17例為CALR基因9號外顯因子突變,占27.42%;Ⅰ型CALR基因突變患者WBC、PLT顯略低于Ⅱ型,但因樣本量較少,未行統(tǒng)計學分析;CALR基因突變陽性ET患者WBC、PLT、Hb均顯著低于陰性,具有統(tǒng)計學意義(P0.05)。結(jié)論原發(fā)性血小板增多癥CALR陽性情況與臨床癥狀存在一定關系,但臨床分型還有待擴大樣本量進一步探討。
【作者單位】： 四川省醫(yī)學科學院·四川省人民醫(yī)院血液科;
【關鍵詞】： 原發(fā)性血小板增多癥 鈣網(wǎng)蛋白 基因突變
【分類號】：R558.3
【正文快照】： 原發(fā)性血小板增多癥(essential thrombocythae-mia,ET)屬于一種慢性骨髓增殖性疾病,常表現(xiàn)為出血傾向、血栓等,發(fā)病率相對較低�；蛲蛔兪荅T發(fā)病的重要環(huán)節(jié),可作為疾病診斷和預后評估的重要指標[1]。雖然JAK2 V617 F、TAK2 exon12等ET較為常見的基因突變類型,但仍有40%~50%ET

【相似文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前6條

1 劉秀華;;鈣網(wǎng)蛋白與心血管疾病[J];國際病理科學與臨床雜志;2006年05期

2 武旭東;李衛(wèi)紅;陶天琪;劉秀華;唐朝樞;;鈣網(wǎng)蛋白介導缺氧預處理對心臟保護機制的研究[J];中華老年心腦血管病雜志;2014年09期

3 單虎;魏瑾;張明;林琳;閆蕊;張蓉;;鈣網(wǎng)蛋白介導的線粒體功能異常參與心肌細胞肥大過程[J];西安交通大學學報(醫(yī)學版);2014年03期

4 單虎;魏瑾;張明;閆蕊;林琳;張蓉;朱延河;譚武紅;;鈣網(wǎng)蛋白參與誘導線粒體損傷:心肌細胞肥大的新機制[J];南方醫(yī)科大學學報;2014年09期

5 李真真;吳e，

本文編號：905530