發(fā)布時間：2017-09-20 08:30

  本文關(guān)鍵詞：佛山市南海區(qū)漢族女性MTHFR、MTRR基因型和等位基因頻率分布及與其他地區(qū)漢族女性的比較

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【摘要】：目的研究葉酸代謝障礙遺傳風險分布地域性特征與佛山市南海區(qū)漢族女性5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶還原酶(MTRR)基因的多態(tài)性頻率特征,以指導(dǎo)育齡婦女增補葉酸及出生缺陷一級預(yù)防。方法隨機選取2014年9月-2015年7月佛山市南海區(qū)503位漢族女性,檢測其MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因位點多態(tài)性,分析該地區(qū)基因的多態(tài)性分布特征。結(jié)果佛山市漢族女性MTHFR 677TT基因型頻率(7.6%)低于淄博(43.6%)、尚志(30.1%)、烏魯木齊(26.1%)、延邊(28.3%)、廊坊(33.9%)、銀川(23.0%)、濟源(37.4%)、鎮(zhèn)江(21.8%)、荊州(14.3%)、眉山(17.7%)、九江(13.0%)、湘潭(12.6%)、昆明(14.1%),差異均有統(tǒng)計學意義(P0.01);等位基因頻率(25.5%)高于南寧(24.1%)和瓊海(22.1%),差異有統(tǒng)計學意義(P0.05);MTHFR 1298CC基因型頻率(6.6%)高于淄博(1.4%)、尚志(2.0%)、延邊(3.8%)、廊坊(4.9%)、銀川(3.4%)、濟源(2.0%)、鎮(zhèn)江(3.5%)、荊州(3.2%)、眉山(3.5%)、九江(3.7%)、昆明(2.7%),差異有統(tǒng)計學意義(P0.05);等位基因頻率(24.5%)最高(P0.05);MTRR 66GG基因型頻率(5.8%)低于瓊海(9.3%),差異有統(tǒng)計學意義(P0.01),等位基因頻率(26.2%)低于瓊海(30.9%),差異有統(tǒng)計學意義(P0.01)。結(jié)論佛山市南海區(qū)漢族女性MTHFR及MTRR基因的多態(tài)性頻率分布具有地區(qū)特異性。對于基因突變導(dǎo)致葉酸代謝有障礙的孕期婦女需要通過增加葉酸補服的劑量和時間預(yù)防神經(jīng)管畸形患兒的出生。
【作者單位】： 佛山市南海區(qū)婦幼保健院;上海靶向分子醫(yī)學研究所;中國疾病預(yù)防控制中心婦幼保健中心;
【關(guān)鍵詞】： -亞甲基四氫葉酸還原酶 甲硫氨酸合成酶還原酶 單核苷酸多態(tài)性
【基金】：中國疾病預(yù)防控制中心婦幼保健中心婦幼保健分子遺傳醫(yī)學研究專項計劃(FY-ZX-ZD-0194)
【分類號】：R169.1;R394
【正文快照】： 我國是人口出生大國,出生缺陷是我國公共衛(wèi)生問題以及社會問題中都非常重要的一個問題。每年新增的出生缺陷數(shù)約有90萬例[1]。葉酸攝入不足或不能被機體有效利用會導(dǎo)致出生缺陷[2]。5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶還原酶(MTRR)是葉酸代謝關(guān)鍵酶[3],如果酶

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本文編號：887006