本文關(guān)鍵詞：佛山市南海區(qū)漢族女性MTHFR、MTRR基因型和等位基因頻率分布及與其他地區(qū)漢族女性的比較

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【摘要】：目的研究葉酸代謝障礙遺傳風(fēng)險(xiǎn)分布地域性特征與佛山市南海區(qū)漢族女性5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶還原酶(MTRR)基因的多態(tài)性頻率特征,以指導(dǎo)育齡婦女增補(bǔ)葉酸及出生缺陷一級(jí)預(yù)防。方法隨機(jī)選取2014年9月-2015年7月佛山市南海區(qū)503位漢族女性,檢測(cè)其MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因位點(diǎn)多態(tài)性,分析該地區(qū)基因的多態(tài)性分布特征。結(jié)果佛山市漢族女性MTHFR 677TT基因型頻率(7.6%)低于淄博(43.6%)、尚志(30.1%)、烏魯木齊(26.1%)、延邊(28.3%)、廊坊(33.9%)、銀川(23.0%)、濟(jì)源(37.4%)、鎮(zhèn)江(21.8%)、荊州(14.3%)、眉山(17.7%)、九江(13.0%)、湘潭(12.6%)、昆明(14.1%),差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.01);等位基因頻率(25.5%)高于南寧(24.1%)和瓊海(22.1%),差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05);MTHFR 1298CC基因型頻率(6.6%)高于淄博(1.4%)、尚志(2.0%)、延邊(3.8%)、廊坊(4.9%)、銀川(3.4%)、濟(jì)源(2.0%)、鎮(zhèn)江(3.5%)、荊州(3.2%)、眉山(3.5%)、九江(3.7%)、昆明(2.7%),差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05);等位基因頻率(24.5%)最高(P0.05);MTRR 66GG基因型頻率(5.8%)低于瓊海(9.3%),差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.01),等位基因頻率(26.2%)低于瓊海(30.9%),差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.01)。結(jié)論佛山市南海區(qū)漢族女性MTHFR及MTRR基因的多態(tài)性頻率分布具有地區(qū)特異性。對(duì)于基因突變導(dǎo)致葉酸代謝有障礙的孕期婦女需要通過(guò)增加葉酸補(bǔ)服的劑量和時(shí)間預(yù)防神經(jīng)管畸形患兒的出生。
【作者單位】： 佛山市南海區(qū)婦幼保健院;上海靶向分子醫(yī)學(xué)研究所;中國(guó)疾病預(yù)防控制中心婦幼保健中心;
【關(guān)鍵詞】： -亞甲基四氫葉酸還原酶 甲硫氨酸合成酶還原酶 單核苷酸多態(tài)性
【基金】：中國(guó)疾病預(yù)防控制中心婦幼保健中心婦幼保健分子遺傳醫(yī)學(xué)研究專(zhuān)項(xiàng)計(jì)劃(FY-ZX-ZD-0194)
【分類(lèi)號(hào)】：R169.1;R394
【正文快照】： 我國(guó)是人口出生大國(guó),出生缺陷是我國(guó)公共衛(wèi)生問(wèn)題以及社會(huì)問(wèn)題中都非常重要的一個(gè)問(wèn)題。每年新增的出生缺陷數(shù)約有90萬(wàn)例[1]。葉酸攝入不足或不能被機(jī)體有效利用會(huì)導(dǎo)致出生缺陷[2]。5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶還原酶(MTRR)是葉酸代謝關(guān)鍵酶[3],如果酶

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本文編號(hào)：887006