本文關鍵詞：普通變異型免疫缺陷病臨床表型及TACI基因研究

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【摘要】：目的總結普通變異型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency,CVID)兒童患者的臨床特點,對CVID相關基因進行研究,為臨床診斷和治療提供依據(jù)。方法回顧性分析2003年1月至2013年12月在上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)學中心和新華醫(yī)院就診的53例CVID兒童患者臨床資料,探討其人口學特征、臨床表現(xiàn)、免疫學特征、治療和轉歸,并對其中22例患兒進行TACI基因測序。結果發(fā)病中位年齡為5.34(1~16)歲,診斷延遲的中位時間為5.05(0~17.9)年。反復呼吸道感染為CVID主要表現(xiàn)(79.2%);77.4%患兒合并其他癥狀,如肝脾腫大、自身免疫性疾病等。56.6%患兒在確診后未能接受規(guī)范靜脈輸注丙種球蛋白(IVIG)治療,規(guī)范治療組患反復呼吸道感染例數(shù)顯著低于未規(guī)范治療組(P0.05)。6例死亡。多數(shù)患兒血清Ig G、Ig A和Ig M三種免疫球蛋白均明顯減低,其中血清Ig G水平1.39(0.33~1.93)g/L,Ig A 0.22(0.04~0.87)g/L,Ig M 1.36(0.04~1.44)g/L。CD8+T淋巴細胞的百分比值增高,52.8%患兒CD4/CD8比值倒置。TACI基因測序發(fā)現(xiàn)了2種新的突變:Cys100Tyr和Ser165Asn。結論在我國大陸地區(qū),CVID仍未獲得臨床醫(yī)師的充分重視,早期診斷和規(guī)范IVIG治療對CVID患兒的預后可產(chǎn)生明顯影響�；蛲蛔儗VID患兒發(fā)病機制及治療方向的影響,仍有待進一步研究。
【作者單位】： 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)學中心過敏/免疫科;
【關鍵詞】： 普通變異型免疫缺陷病 兒童 臨床表現(xiàn) 基因
【分類號】：R725.9
【正文快照】： 普通變異型免疫缺陷病(common variable im-munodeficiency,CVID)是一組有抗體缺陷,但缺少特異性基因和臨床表型的原發(fā)性免疫缺陷病(pri-mary immunodeficiency disease,PID)。因此,臨床診斷和治療存在一定難度。目前,國內外關于CV-ID兒童患者的資料仍較少[1]。本研究對2003—，

本文編號：875824