本文關(guān)鍵詞：單基因遺傳病基因診斷技術(shù)研究進(jìn)展

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【摘要】：單基因遺傳病(簡稱單基因病)種類、分型繁多,常規(guī)診斷難以確診,而基因診斷技術(shù)在遺傳病特別是單基因病的確診、分型等方面都發(fā)揮著不可或缺的作用。近一、二十年來,基因診斷技術(shù)進(jìn)展迅猛,各種檢測方法層出不窮。本文重點(diǎn)圍繞基因診斷技術(shù)的最新進(jìn)展進(jìn)行綜述,以期對(duì)臨床診斷和預(yù)防工作提供一些有益的啟示。
【作者單位】： 中山大學(xué)中山醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教研室;中山大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳室業(yè)余科研小組;廈門大學(xué)醫(yī)學(xué)院;
【關(guān)鍵詞】： 單基因病 基因診斷 技術(shù)方法
【基金】：國家自然科學(xué)基金(30772069) 閩粵橫向科研基金(71010025)
【分類號(hào)】：R596.2
【正文快照】： 在5大類遺傳病[包括單基因遺傳病(簡稱單基因病)、多基因病、染色體病、線粒體病和體細(xì)胞遺傳病]中,病種最多的當(dāng)屬單基因病[1-3]。據(jù)在線人類孟德爾遺傳最新報(bào)道,已被美國國家生物技術(shù)信息中心正式收錄的就有22 000多種[3]。對(duì)于基因病,基因診斷被公認(rèn)是確診該類疾病最準(zhǔn)確、

【相似文獻(xiàn)】

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3 劉遠(yuǎn)橋 羅晶晶;基因檢測打造頑癥“預(yù)警”系統(tǒng)[N];科技日報(bào);2005年

4 記者　杜娟 蔣悅飛 通訊員　林艷 黃于穗;穗開發(fā)區(qū)專利轉(zhuǎn)化領(lǐng)跑全國[N];廣州日報(bào);2006年

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本文編號(hào)：860017