本文關(guān)鍵詞：MELAS綜合征的臨床、影像、腦電圖、基因研究

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【摘要】：目的:本研究為了探討線粒體腦肌病伴乳酸血癥及卒中樣發(fā)作(MELAS)綜合征的臨床表現(xiàn)、影像學(xué)、腦電圖表現(xiàn)及基因突變特點,并通過不同體液標(biāo)本進行線粒體腦肌病常見基因點突變檢測,確認(rèn)更合理的基因檢測標(biāo)本來源,提高線粒體腦肌病的診斷率,為合理的基因檢測標(biāo)本選擇提供證據(jù)支持。方法:對疑似或既往確診的線粒體腦肌病患者進行篩查,留取血、尿標(biāo)本,提取線粒體DNA,采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR),對A3243G、A8344G、T8993C、T8993G、G13513A熱點突變片段進行擴增,限制性內(nèi)切酶酶切等方法對患者進行線粒體基因點突變分析,并計算線粒體DNA突變負(fù)荷,確診線粒體腦肌病的患者分別收集臨床資料、顱腦MRI和腦電圖結(jié)果。結(jié)果:1、12例陽性患者平均起病年齡28歲,66.7%出現(xiàn)癲癇發(fā)作,50.0%出現(xiàn)卒中樣發(fā)作,41.7%出現(xiàn)記憶、認(rèn)知功能下降以及精神行為異常,41.7%出現(xiàn)糖尿病或糖耐量異常,41.7%出現(xiàn)聽力損害,16.7%出現(xiàn)偏頭痛,16.7%出現(xiàn)發(fā)熱,16.7%出現(xiàn)幻覺,8.3%出現(xiàn)肌疲勞,無癥狀直系親屬1例。2、12例患者中,8例患者最終均被證實存在mt DNA的A3243G點雜合突變,確診為線粒體腦肌病伴乳酸血癥及卒中樣發(fā)作(MELAS),血、尿標(biāo)本中突變負(fù)荷計算結(jié)果分別為17.80%和60.16%、20.88%和73.96%、29.62%和92.58%、36.01%和91.29%、5.14%和48.78%、5.74%和58.57%、0.57%和5.99%,5.59%和45.37%。3、陽性患者顱腦MRI平掃中6例累及雙側(cè)大腦半球,3例僅累及單側(cè),3例出現(xiàn)大腦深部核團異常信號,1例累及小腦,5例出現(xiàn)不同程度腦萎縮,MRA未見明顯異常。6例行MRS檢查患者中,5例出現(xiàn)明顯乳酸(Lac)峰,5例有N乙酰天門冬氨酸(NAA)峰的下降。4、出現(xiàn)癲癇發(fā)作的8例患者中,腦電圖4例表現(xiàn)為雙側(cè)大腦半球彌漫性θ、δ波,2例表現(xiàn)為腦區(qū)性癇樣放電,2例腦電圖基本正常,監(jiān)測中未出現(xiàn)臨床癲癇發(fā)作。結(jié)論:1、MELAS綜合征的臨床表現(xiàn)多樣,MRI平掃、腦電圖檢查特異性有限,MRS見異常乳酸峰有提示診斷作用,但需基因檢測進行確診。2、尿液標(biāo)本無創(chuàng)、易獲得,且尿液中線粒體DNA突變率明顯高于血液中,可作為線粒體腦肌病基因檢測的首選標(biāo)本。
【關(guān)鍵詞】：MELAS 尿液 基因 影像學(xué) 腦電圖
【學(xué)位授予單位】：南昌大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號】：R741
【目錄】：

• 摘要3-5
• ABSTRACT5-9
• 中英文縮略詞表9-11
• 第1章 引言11-14
• 第2章 材料與方法14-20
• 2.1 研究對象14
• 2.1.1 患者入選標(biāo)準(zhǔn)14
• 2.1.2 標(biāo)本留取14
• 2.2 實驗主要試劑及購買14-15
• 2.3 溶液配制15-16
• 2.4 儀器設(shè)備及耗材16-17
• 2.5 實驗方法及步驟17-20
• 2.5.1 基因檢測17-18
• 2.5.2 影像學(xué)資料收集18
• 2.5.3 腦電圖資料收集18-20
• 第3章 結(jié)果20-26
• 3.1 臨床表現(xiàn)20-21
• 3.2 基因檢測結(jié)果21-23
• 3.3 影像學(xué)檢查結(jié)果23-24
• 3.4 腦電圖結(jié)果24-26
• 第4章 討論26-36
• 4.1 MELAS綜合征的臨床表現(xiàn)26-28
• 4.2 MELAS綜合征的基因檢測28-30
• 4.3 MELAS綜合征的相關(guān)影像學(xué)表現(xiàn)30-31
• 4.4 MELAS綜合征與癲癇31-33
• 4.5 MELAS綜合征的治療33-36
• 第5章 結(jié)論36-37
• 第6章 局限與展望37-38
• 6.1 局限性37
• 6.2 進一步研究方向37-38
• 致謝38-39
• 參考文獻39-43
• 附錄43-44
• 攻讀學(xué)位期間的研究成果44-45
• 綜述 線粒體腦肌病的治療進展45-54
• 參考文獻52-54

【相似文獻】

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本文編號：847778