本文關(guān)鍵詞：候選基因SNP位點與非綜合征性唇腭裂的相關(guān)性

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【摘要】：目的探討親代12個候選基因SNP位點與子代非綜合征性唇腭裂(NSCLP)的關(guān)系,為開展NSCLP的基因診斷和針對性的防治提供基礎(chǔ)資料。方法選取41例NSCLP患兒母親和109例非患兒母親分別作為病例組、對照組,提取其血液中DNA,采用改良多重高溫連接酶檢測法(iMLDR)對CENPJ、c14orf49和YOD1等12個基因的SNP位點進(jìn)行基因分型,計算各基因型在病例組、對照組中的頻率分布,并采用χ2檢驗分析12個SNP位點基因型與NSCLP的遺傳關(guān)系。結(jié)果 C14orf49、EIF2B3、HEATR8、KIF20B、PARVA、PKP1、RECQL5、REG3A、SEC16A、TEX11基因的10個SNP位點的基因型頻率分布在病例組、對照組間的差異均無統(tǒng)計學(xué)意義(P值均0.05)。CENPJ基因rs35498994位點的基因型C在病例組、對照組中分布頻率分別為46%、33%;YOD1基因chr1_207224322位點的基因型GT和T在病例組分布頻率分別為7%、4%,在對照組中分布頻率均為0%,以上差異均有統(tǒng)計學(xué)意義(P值均0.05)。結(jié)論母親攜帶CENPJ基因(rs35498994)等位基因C,或YOD1(chr1_207224322)突變基因型GT和T會增加子代患NSCLP的風(fēng)險。
【作者單位】： 徐州醫(yī)學(xué)院公共衛(wèi)生學(xué)院;
【關(guān)鍵詞】： 非綜合征性唇腭裂 連接酶檢測反應(yīng) 基因分型 易感基因
【基金】：江蘇省高等學(xué)校大學(xué)生實踐創(chuàng)新訓(xùn)練計劃(2012JSSPITP1826)
【分類號】：R782.2
【正文快照】： 唇腭裂是我國新生兒缺陷的主要疾病之一,位居出生缺陷的第3位,每年新增唇腭裂患兒約2.3萬例,遠(yuǎn)高于世界平均水平[1]。非綜合征性唇腭裂(non-syndromic cleft of the lip and/or palate,NSCLP)是一種遺傳性多基因疾病,病因與環(huán)境、遺傳及其相互作用相關(guān),發(fā)病機(jī)制至今尚不明確。，

本文編號：809743