發(fā)布時間：2017-08-29 16:38

  本文關(guān)鍵詞：HYDIN基因突變致兒童原發(fā)性纖毛運動障礙1例報告

  更多相關(guān)文章： 原發(fā)纖毛運動障礙 氣管鏡 支氣管擴(kuò)張 電鏡 基因檢測 兒童

【摘要】：正原發(fā)性纖毛運動障礙(primary ciliary dyskinesia,PCD)是由于纖毛超微結(jié)構(gòu)和(或)功能異常,導(dǎo)致纖毛清除功能降低或其他功能障礙的一組常染色體隱性遺傳病,包括Kartagener綜合征、纖毛不動綜合征和纖毛運動方向缺陷,是引起兒童反復(fù)呼吸道感染的原因之一[1-2]。纖維支氣管鏡下氣管內(nèi)膜活檢技術(shù)的推廣及全序列外顯子基因檢測技術(shù)的成熟應(yīng)用,對PCD患者的正確診斷有了很大幫助�，F(xiàn)總結(jié)廈門大學(xué)附屬第一醫(yī)院2014年
【作者單位】： 廈門大學(xué)附屬第一醫(yī)院兒科;
【關(guān)鍵詞】： 原發(fā)纖毛運動障礙 氣管鏡 支氣管擴(kuò)張 電鏡 基因檢測 兒童
【基金】：福建衛(wèi)生系統(tǒng)中青年骨干人才培養(yǎng)項目(2013-ZQNJC-33)
【分類號】：R725.9
【正文快照】： 原發(fā)性纖毛運動障礙(primary ciliary dyskine-sia,PCD)是由于纖毛超微結(jié)構(gòu)和(或)功能異常,導(dǎo)致纖毛清除功能降低或其他功能障礙的一組常染色體隱性遺傳病,包括Kartagener綜合征、纖毛不動綜合征和纖毛運動方向缺陷,是引起兒童反復(fù)呼吸道感染的原因之一[1-2]。纖維支氣管鏡下

【相似文獻(xiàn)】

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5 羅燕軍;許慧;;急診支氣管鏡減少兒童重癥肺炎氣管插管[A];中華醫(yī)學(xué)會第十三屆全國兒科呼吸學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2012年

6 郭偉;萬莉雅;徐勇勝;寧靜;任立歆;付卓;夏宇靖;;局麻下兒童支氣管鏡及球囊擴(kuò)張術(shù)在呼吸系統(tǒng)疾病中的臨床應(yīng)用分析[A];中華醫(yī)學(xué)會第十三屆全國兒科呼吸學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2012年

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