本文關(guān)鍵詞：桉樹(shù)基因測(cè)序數(shù)據(jù)SNP的模式識(shí)別方法的研究

  更多相關(guān)文章： 單核苷酸多態(tài)性(SNP) InDel 數(shù)據(jù)處理 模式識(shí)別 系統(tǒng)構(gòu)建

【摘要】：隨著技術(shù)的發(fā)展,新一代測(cè)序技術(shù)已經(jīng)興起并廣泛應(yīng)用,但傳統(tǒng)的PCR片段測(cè)序仍非常重要。單核苷酸多態(tài)性(single nucleotides polymorphism,SNP)和插入/缺失(insert/deletion,InDel)是新一代DNA分子標(biāo)記技術(shù),需要一種高效的算法進(jìn)行驗(yàn)證分析。由于測(cè)序廠家提供的軟件只能識(shí)別各序列位置的最高峰所對(duì)應(yīng)的堿基,對(duì)于雙峰位置的識(shí)別需要第三方軟件。而第三方軟件均需參考序列,具有局限性,不能有效用于一些序列的分析,并且操作上較為繁瑣。因此,本研究運(yùn)用模式識(shí)別方法構(gòu)建了SNP和InDel自動(dòng)檢測(cè)系統(tǒng),主要內(nèi)容如下:1.通過(guò)傳統(tǒng)測(cè)序文件格式提取出序列信號(hào),分別運(yùn)用Haar小波,Symlets小波,Coiflets小波以及ReverseBoir小波濾除雜峰信號(hào),并對(duì)比了4種小波函數(shù)的濾波結(jié)果,為雙峰堿基的可靠判讀提供了高質(zhì)量的序列。將去噪后的4種堿基數(shù)據(jù)融合成完整的桉樹(shù)基因數(shù)據(jù),并提取出波峰距離、高度比值以及起伏度比值作為SNP位點(diǎn)檢測(cè)的特征參數(shù)。之后運(yùn)用模糊推理器生成可供SNP位點(diǎn)分類(lèi)器訓(xùn)練的測(cè)試數(shù)據(jù)。2.研究了SNP及InDel的檢測(cè)算法。根據(jù)獲取的訓(xùn)練數(shù)據(jù),分別應(yīng)用基于LM算法的BP神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)、支持向量機(jī)以及稀疏識(shí)別分類(lèi)器進(jìn)行SNP位點(diǎn)檢測(cè),并對(duì)三種模式識(shí)別算法進(jìn)行對(duì)比分析。運(yùn)用了PrimeIndel算法及錯(cuò)位對(duì)應(yīng)的數(shù)學(xué)算法進(jìn)行InDel檢測(cè)分析。3.采用LabWindows/CVI9.0以及MATLAB2012作為的桉樹(shù)測(cè)序數(shù)據(jù)系統(tǒng)開(kāi)發(fā)平臺(tái),并根據(jù)LabWindows/CVI以及MATLAB的混合編程原理,搭建了基于模式識(shí)別的二倍體個(gè)體內(nèi)SNP及In Del多態(tài)性檢測(cè)系統(tǒng)。系統(tǒng)集成了數(shù)據(jù)顯示、人工調(diào)整以及數(shù)據(jù)存儲(chǔ)等模塊。4.本文采用桉樹(shù)基因識(shí)別系統(tǒng)DiSNPIndel分別進(jìn)行了SNP位點(diǎn)與InDel片段檢測(cè)的準(zhǔn)確性驗(yàn)證,并與現(xiàn)存常用軟件進(jìn)行了對(duì)比分析。實(shí)驗(yàn)證明,DiSNPIndel的SNP識(shí)別率為88.5%,高于novoSNP的1.5%及Mutation Sruveyor的17%。并且,DiSNPIndel檢測(cè)InDel片段的識(shí)別率為53.1%,高于PrimeIndel(6.1%)、novoSNP(7.4%)以及Mutation Sruveyor(6.8%)。證實(shí)DiSNPIndel在檢測(cè)無(wú)參考序列二倍體個(gè)體內(nèi)SNP位點(diǎn)及InDel片段時(shí),準(zhǔn)確率優(yōu)于其他軟件。
【關(guān)鍵詞】：單核苷酸多態(tài)性(SNP) InDel 數(shù)據(jù)處理 模式識(shí)別 系統(tǒng)構(gòu)建
【學(xué)位授予單位】：華南農(nóng)業(yè)大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類(lèi)號(hào)】：S792.39;TP391.4;Q943.2
【目錄】：

• 摘要3-4
• Abstract4-9
• 1 前言9-15
• 1.1 研究背景及意義9-10
• 1.1.1 研究背景9-10
• 1.1.2 研究意義10
• 1.2 國(guó)內(nèi)外研究現(xiàn)狀10-13
• 1.2.1 國(guó)內(nèi)研究現(xiàn)狀11
• 1.2.2 國(guó)外研究現(xiàn)狀11-12
• 1.2.3 研究現(xiàn)狀分析12-13
• 1.3 論文的主要研究?jī)?nèi)容和技術(shù)路線(xiàn)13-15
• 2 桉樹(shù)堿基數(shù)據(jù)的處理15-27
• 2.1 堿基數(shù)據(jù)的獲取15-16
• 2.1.1 測(cè)序文件格式15
• 2.1.2 測(cè)序數(shù)據(jù)的提取15-16
• 2.2 測(cè)序數(shù)據(jù)噪聲的濾除16-20
• 2.2.1 小波分析介紹16-17
• 2.2.2 小波方法的運(yùn)用17-19
• 2.2.3 噪聲濾除過(guò)程19-20
• 2.2.4 實(shí)驗(yàn)對(duì)比結(jié)果20
• 2.3 桉樹(shù)測(cè)序數(shù)據(jù)的合成20-22
• 2.3.1 四種堿基波峰的標(biāo)注20-21
• 2.3.2 四條堿基數(shù)據(jù)信息融合21-22
• 2.4 堿基數(shù)據(jù)特征提取22-24
• 2.4.1 SNP位點(diǎn)的描述22-23
• 2.4.2 SNP特征提取23-24
• 2.5 測(cè)試數(shù)據(jù)的生成24-25
• 2.5.1 模糊推理原理24
• 2.5.2 模糊推理的運(yùn)用24-25
• 2.5.3 SNP位點(diǎn)屬性的確立25
• 2.6 本章小結(jié)25-27
• 3 SNP位點(diǎn)檢測(cè)算法分析27-33
• 3.1 基于BP神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)的SNP位點(diǎn)檢測(cè)27-29
• 3.1.1 隱含層的確立27-28
• 3.1.2 誤差調(diào)整算法的選擇28
• 3.1.3 算法訓(xùn)練步驟28-29
• 3.1.4 BP網(wǎng)絡(luò)分類(lèi)器的構(gòu)建29
• 3.2 基于支持向量機(jī)的SNP位點(diǎn)檢測(cè)29-31
• 3.2.1 支持向量機(jī)的優(yōu)勢(shì)29-30
• 3.2.2 支持向量機(jī)核函數(shù)30
• 3.2.3 支持向量機(jī)分類(lèi)器的構(gòu)建30-31
• 3.3 基于稀疏識(shí)別的SNP位點(diǎn)檢測(cè)31-32
• 3.3.1 稀疏表示理念31
• 3.3.2 基于稀疏表示的SNP檢測(cè)31-32
• 3.4 各識(shí)別算法對(duì)比實(shí)驗(yàn)結(jié)果32
• 3.5 本章小結(jié)32-33
• 4 InDel檢測(cè)33-37
• 4.1 基于無(wú)參考序列InDel檢測(cè)33-36
• 4.1.1 PrimeIndel算法33-35
• 4.1.2 錯(cuò)位對(duì)應(yīng)法35
• 4.1.3 綜合兩種算法35-36
• 4.2 本章小結(jié)36-37
• 5 單個(gè)測(cè)序文件中SNP和InDel自動(dòng)檢測(cè)系統(tǒng)的構(gòu)建37-43
• 5.1 檢測(cè)系統(tǒng)的軟件實(shí)現(xiàn)37-39
• 5.1.1 開(kāi)發(fā)平臺(tái)37
• 5.1.2 運(yùn)行環(huán)境37
• 5.1.3 CVI與MATLAB的數(shù)據(jù)通信37-38
• 5.1.4 系統(tǒng)功能與檢測(cè)流程38-39
• 5.2 系統(tǒng)的界面設(shè)計(jì)39-42
• 5.2.1 主操作區(qū)40
• 5.2.2 原始峰圖顯示區(qū)40
• 5.2.3 SNP識(shí)別結(jié)果區(qū)40-41
• 5.2.4 人工校正區(qū)41
• 5.2.5 人工存儲(chǔ)區(qū)41-42
• 5.3 本章小結(jié)42-43
• 6 各軟件試驗(yàn)對(duì)比43-58
• 6.1 測(cè)序數(shù)據(jù)的說(shuō)明及來(lái)源43
• 6.1.1 測(cè)序材料說(shuō)明43
• 6.1.2 測(cè)序材料來(lái)源43
• 6.2 SNP位點(diǎn)檢測(cè)與試驗(yàn)分析43-50
• 6.2.1 試驗(yàn)樣本說(shuō)明43
• 6.2.2 DiSNPIndel系統(tǒng)檢測(cè)結(jié)果43-44
• 6.2.3 DiSNPIndel系統(tǒng)的SNP檢測(cè)實(shí)例44-45
• 6.2.4 對(duì)比試驗(yàn)的結(jié)果與分析45-50
• 6.3 InDel片段檢測(cè)與試驗(yàn)分析50-57
• 6.3.1 試驗(yàn)樣本說(shuō)明50-51
• 6.3.2 DiSNPIndel系統(tǒng)檢測(cè)結(jié)果分析51
• 6.3.3 InDel檢測(cè)實(shí)例分析51-52
• 6.3.4 無(wú)參考序列對(duì)比試驗(yàn)分析52-54
• 6.3.5 有參考序列對(duì)比試驗(yàn)分析54-57
• 6.4 本章小結(jié)57-58
• 7 結(jié)論與討論58-61
• 7.1 主要工作總結(jié)58-59
• 7.2 結(jié)論59
• 7.3 討論59-61
• 致謝61-62
• 參考文獻(xiàn)62-65
• 附錄A 攻讀學(xué)位期間發(fā)表的學(xué)術(shù)論文65-66
• 附錄B 部分程序代碼66-69

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：745389