發(fā)布時(shí)間：2017-08-23 21:36

  本文關(guān)鍵詞：漢族人群促甲狀腺素受體基因內(nèi)含子1區(qū)域多態(tài)性與Graves病及臨床表現(xiàn)的關(guān)系

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【摘要】：目的:探討漢族人群促甲狀腺素受體(TSHR)基因內(nèi)含子1區(qū)域上單核苷酸多態(tài)性(SNPs)位點(diǎn)與Graves病(GD)及臨床表現(xiàn)的關(guān)系。方法:選取699例漢族GD患者和563名健康對(duì)照者入組。用Taq Man探針技術(shù),檢測(cè)GD患者和健康對(duì)照者14號(hào)染色體TSHR基因內(nèi)含子1區(qū)上6個(gè)SNPs位點(diǎn)的基因分型,進(jìn)行相關(guān)性分析,研究這6個(gè)SNPs與GD易感性關(guān)系。結(jié)果:GD患者和對(duì)照組rs179247、rs2284722、rs12101261、rs4903964四個(gè)位點(diǎn)在病例-對(duì)照中的分布上均具有顯著差異(P0.01);rs12101261為與GD相關(guān)性最強(qiáng)的主效易感位點(diǎn),與血清TRAb水平、性別有關(guān),與甲狀腺腫大程度、眼征無(wú)明顯關(guān)聯(lián)。結(jié)論:TSHR基因內(nèi)含子1區(qū)域多態(tài)性與GD顯著相關(guān),其中rs12101261為相關(guān)性最強(qiáng)的主效易感位點(diǎn),與促甲狀腺素受體抗體陽(yáng)性的GD患者發(fā)病密切相關(guān)。
【作者單位】： 蚌埠醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院內(nèi)分泌科;
【關(guān)鍵詞】： Graves病 促甲狀腺素受體 基因內(nèi)含子 單核苷酸多態(tài)性
【基金】：安徽省教育廳自然科學(xué)研究重點(diǎn)項(xiàng)目(KJ2013A187)
【分類號(hào)】：R581.1
【正文快照】： 甲狀腺功能亢進(jìn)癥(甲亢)是指甲狀腺本身產(chǎn)生甲狀腺激素過多而引起的甲狀腺毒癥,其中,彌漫性毒性甲狀腺腫(GD)為其最常見類型,目前一致認(rèn)為它的發(fā)生與自身免疫有關(guān)。GD的發(fā)病機(jī)制至今未明,一般認(rèn)為在遺傳因素背景下,受到感染、創(chuàng)傷、精神壓力等外界因素的刺激[1],共同刺激T/B淋，

本文編號(hào)：727479