本文關(guān)鍵詞：SLC26A4基因突變所致遺傳性耳聾患者突變類型研究

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【摘要】：目的通過檢測耳聾患者DNA,探討遺傳性耳聾患者SLC26A4基因常見突變類型。方法選取2012年1月—2014年5月于哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第四醫(yī)院進(jìn)行檢查的遺傳性耳聾患者60例為研究對象。采集患者外周血3~5 ml,應(yīng)用試劑盒提取DNA,使用E-Cycler TM96 PCR儀進(jìn)行DNA擴增。行瓊脂糖凝膠電泳,回收PCR產(chǎn)物,進(jìn)行序列分析和比對。結(jié)果研究共發(fā)現(xiàn)SLC26A4基因突變患者11例,檢出SLC26A4基因9個突變類型,涉及11~17號和19號外顯子的改變,IVS7-2AG為最常見突變類型。純合突變1例,余10例為雜合突變。結(jié)論 SLC26A4基因突變所致遺傳性耳聾患者突變類型主要為IVS7-2AG,其次是2168AG。
【作者單位】： 哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第四醫(yī)院耳鼻喉科;
【關(guān)鍵詞】： 聽覺喪失 遺傳性疾病 基因突變 SLCA基因
【基金】：黑龍江省自然科學(xué)基金資助項目(D201068)
【分類號】：R764.43
【正文快照】： SLC26A4 Gene Mutation Types of Patients With Hereditary Deafness ZHANG Xiao-qian,WANG Rui,LIU Chang,et al.Department of Otolaryngology,the Fourth Affiliated Hospital of Harbin Medical University,Harbin 150000,China目前,我國聾啞患者有4 000萬人左右[1],且呈

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