本文關(guān)鍵詞：IL-23受體基因單核苷酸多態(tài)性與兒童支氣管哮喘易感性的相關(guān)性研究

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【摘要】：背景:支氣管哮喘是一種多種因素誘發(fā)的疾病,其特征是氣道異常及炎性粘膜改變、喘息和呼吸急促等。由于哮喘具有高患病率和慢性反復(fù)發(fā)作等特點(diǎn),該病增加了巨大的社會(huì)成本。哮喘家族遺傳傾向比較顯著,遺傳率大約60%。白細(xì)胞介素23一種炎性細(xì)胞因子,它參與粘膜免疫,是一種主要由提呈抗原細(xì)胞如活化的巨噬細(xì)胞和樹突狀細(xì)胞產(chǎn)生的異二聚體的炎性細(xì)胞因子。IL-23受體復(fù)合物是由IL-12Rbl和新的細(xì)胞因子受體亞單位IL-23R組成,并表達(dá)于多種細(xì)胞表面,例如NK細(xì)胞、單核細(xì)胞、MP、DC及CD4 T細(xì)胞等。編碼人IL-23受體的基因位于人類1號(hào)染色體1p31區(qū)域,其多態(tài)性可能影響IL-23的反應(yīng),與哮喘有相關(guān)性。通過某些SNP等位基因上調(diào)IL-23受體可能會(huì)提高STAT信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)并最終促進(jìn)IL-17的生成,從而增加損害自身免疫的風(fēng)險(xiǎn)。目的:本文旨在研究白細(xì)胞介素23受體基因2個(gè)位點(diǎn)是否具有多態(tài)性,以及其與兒童支氣管哮喘易感性的關(guān)系。方法:選擇2014年12月-2015年12月期間于我院小兒呼吸一科門診就診及住的符合入組標(biāo)準(zhǔn)及排除標(biāo)準(zhǔn)的70例哮喘兒童、73例同期健康體檢兒童,抽取各研究對(duì)象的外周靜脈血1ml,采用DNA提取試劑盒從血標(biāo)本中提取基因組DNA、并配置好連接反應(yīng)及進(jìn)行PCR擴(kuò)增,取1ul延伸產(chǎn)物,上測(cè)序儀檢測(cè)。采用SPSS 19.0軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析,以P0.05認(rèn)為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。根據(jù)Hardy-Weinberg遺傳平衡檢驗(yàn)法檢測(cè)所選樣本是否具有群體代表性�；蛐秃偷任换蚍植嫉牟町惒捎每ǚ綑z驗(yàn)進(jìn)行比較分析。結(jié)果:(1)哮喘組和對(duì)照組的年齡和性別分布差異無顯著統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。(2)哮喘組與對(duì)照組rs2201841位點(diǎn)存在CT、CC、TT三種基因型,其頻率并無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(χ2=4.383,P0.05),該位點(diǎn)C、T兩種等位基因頻率有顯著統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(χ2=4.622,P0.5)。(3)哮喘組與對(duì)照組rs11805303位點(diǎn)亦存在CT、CC、TT三種基因型,其頻率無顯著統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(χ2=0.801,P0.05),且該位點(diǎn)C、T兩種等位基因頻率亦無顯著統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(χ2=0.792,P0.05)。結(jié)論:(1)IL-23受體基因rs2201841位點(diǎn)和rs11805303位點(diǎn)均具有單核苷酸多態(tài)性。(2)IL-23受體基因rs2201841位點(diǎn)CT、CC、TT三種基因型多態(tài)性與哮喘的易感性無關(guān),C和T等位基因的頻率與吉林省地區(qū)兒童哮喘的易感性有關(guān)。(3)IL-23受體基因rs11805303位點(diǎn)CT、CC、TT三種基因型多態(tài)性以及C和T等位基因的頻率與吉林省地區(qū)漢族兒童哮喘的易感性均無關(guān)聯(lián)。
【關(guān)鍵詞】：支氣管哮喘 白細(xì)胞介素23 白細(xì)胞介素23受體 單核苷酸多態(tài)性
【學(xué)位授予單位】：吉林大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號(hào)】：R725.6
【目錄】：

• 前言4-6
• 中文摘要6-9
• Abstract9-14
• 中英文縮寫詞對(duì)照表14-15
• 第1章 緒論15-28
• 1.1 引言15-16
• 1.2 文獻(xiàn)綜述16-28
• 1.2.1 支氣管哮喘的相關(guān)研究進(jìn)展16-22
• 1.2.2 IL-23 及其與哮喘的相關(guān)性研究22-26
• 1.2.3 IL-23 受體基因多態(tài)性與哮喘易感性的研究進(jìn)展26-28
• 第2章 資料與方法28-31
• 2.1 研究對(duì)象入組標(biāo)準(zhǔn)28
• 2.2 研究對(duì)象入組標(biāo)準(zhǔn)28
• 2.3 血標(biāo)本采集28
• 2.4 DNA的提取28-29
• 2.5 PCR擴(kuò)增與連接反應(yīng)29
• 2.6 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析29-30
• 知情同意書30-31
• 第3章 結(jié)果31-34
• 3.1 一般資料31
• 3.2 Hardy-Weinberg遺傳平衡檢驗(yàn)31-32
• 3.3 IL-23 受體基因rs2201841位點(diǎn)多態(tài)性的分布情況32-33
• 3.4 IL-23 受體基因rs11805303位點(diǎn)多態(tài)性的分布情況33-34
• 第4章 討論34-39
• 4.1 IL-23 及其受體基因34-35
• 4.2 IL-23 受體基因多態(tài)性與疾病35
• 4.3 IL-23 受體基因多態(tài)性與哮喘35-36
• 4.4 IL-23 受體基因rs2201841位點(diǎn)與哮喘36
• 4.5 IL-23 受體基因rs11805303位點(diǎn)與哮喘36-39
• 第5章 結(jié)論39-40
• 參考文獻(xiàn)40-48
• 作者簡(jiǎn)介及在學(xué)期間所取得的科研成果48-49
• 致謝49

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