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糖皮質(zhì)激素受體基因多態(tài)性與腎病綜合征患兒激素耐藥相關(guān)性分析

發(fā)布時間:2017-08-12 13:24

  本文關(guān)鍵詞:糖皮質(zhì)激素受體基因多態(tài)性與腎病綜合征患兒激素耐藥相關(guān)性分析


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【摘要】:目的探討糖皮質(zhì)激素受體基因多態(tài)性與腎病綜合征患兒激素耐藥相關(guān)性。方法對研究對象進(jìn)行基因組DNA的提取,后進(jìn)行引物的設(shè)計和合成,進(jìn)行PCR擴(kuò)增,在高溫和穩(wěn)定狀態(tài)下合成雜合雙鏈,再應(yīng)用變性高效液相色譜進(jìn)行分析,進(jìn)行DNA直接測序。結(jié)果瓊脂糖凝膠中進(jìn)行電泳的結(jié)果為,研究對象的外顯子PCR產(chǎn)物可形成單一的區(qū)帶,其序列與已知序列相一致,可見清晰明亮的均一條帶。在136份基因樣本中,經(jīng)變性高效液相色譜分析出11種多態(tài)性,經(jīng)DNA圖譜測序證實。其中3組多態(tài)性呈緊密連鎖的單倍型,并且為首次報道,其在激素耐藥型腎病綜合征的基因型頻率高于敏感型腎病綜合征組,其他的多態(tài)性出現(xiàn)的頻率較低。結(jié)論在糖皮質(zhì)激素受體基因多態(tài)性中篩選出11處多態(tài)性,并且發(fā)現(xiàn)其中2種為多為點(diǎn)緊密連接的單倍型,有可能與腎病綜合征患兒發(fā)生糖皮質(zhì)激素耐藥性有關(guān)。
【作者單位】: 貴州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院兒科;
【關(guān)鍵詞】糖皮質(zhì)激素 受體 多態(tài)性 腎病綜合征 耐藥性
【分類號】:R726.9
【正文快照】: 0引言原發(fā)性腎病綜合征是臨床中較為常見的腎小球疾病,期臨床特征為患者出現(xiàn)大量蛋白尿、低白蛋白血癥、水腫和高脂血癥為主[1]。治療原發(fā)性腎病綜合征的主要方法為給予糖皮質(zhì)激素,但是有25%的患者會發(fā)生激素耐藥情況。糖皮質(zhì)激素受體是介導(dǎo)糖皮質(zhì)激素生物效應(yīng)的重要分子,糖皮

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