本文關(guān)鍵詞：60例人工耳蝸植入患者常見(jiàn)耳聾基因檢測(cè)分析

  更多相關(guān)文章： 聾 耳蝸植入術(shù) 基因 突變

【摘要】：目的分析人工耳蝸植入患者遺傳性耳聾的發(fā)病情況。方法采用聚合酶鏈反應(yīng)及限制性內(nèi)切酶方法,檢測(cè)60例人工耳蝸患者耳聾易感基因GJB2 235del C、PDS IVS7-2AG及線粒體DAN 12sRNA A1555G位點(diǎn)的突變情況。結(jié)果 60例人工耳蝸植入患者,共有33例患者攜帶常見(jiàn)致聾基因,總的突變率55.0%。包括235del C純合突變6例(10.0%)、雜合突變7例(11.7%),PDS基因IVS7-2AG純合突變6例(10.0%)、雜合突變?yōu)?2例(20.0%),線粒體12sRNA DNA A1555G陽(yáng)性突變?yōu)?例(3.3%)。結(jié)論人工耳蝸植入患者主要致病原因?yàn)檫z傳因素,以PDS基因IVS7-2AG為主,其次為GJB2基因235delC位點(diǎn)突變,部分患者為線粒體DAN 12sRNA A1555G位點(diǎn)突變。
【作者單位】： 河北省石家莊市第一醫(yī)院耳鼻咽喉科;河北醫(yī)科大學(xué)第三醫(yī)院手術(shù)室;河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院耳鼻咽喉科;
【關(guān)鍵詞】： 聾 耳蝸植入術(shù) 基因 突變
【基金】：石家莊市科學(xué)技術(shù)研究與發(fā)展指導(dǎo)計(jì)劃(141462573)
【分類號(hào)】：R764.43
【正文快照】： 研究已經(jīng)發(fā)現(xiàn)遺傳因素是導(dǎo)致感音神經(jīng)性耳聾最重要的病因,人工耳蝸能有效解決由遺傳導(dǎo)致的重度-極重度感音性耳聾[1]。河北省石家莊市第一醫(yī)院耳鼻咽喉科自2006年開(kāi)展人工耳蝸植入術(shù),2011年開(kāi)展耳聾基因檢測(cè),目前已完成了石家莊地區(qū)部分聾啞人群及部分耳聾患者耳聾基因檢測(cè)。

【相似文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 于萍,Agramunt A Guarella MD;成人語(yǔ)后聾患者人工耳蝸植入前后言語(yǔ)韻律的分析[J];中國(guó)聽(tīng)力語(yǔ)言康復(fù)科學(xué)雜志;2003年01期

2 曹克利;人工耳蝸植入的相關(guān)工作需要規(guī)范化[J];中華耳鼻咽喉科雜志;2004年02期

3 龍海珊;兒童人工耳蝸植入效果與手術(shù)年齡的關(guān)系[J];國(guó)外醫(yī)學(xué).耳鼻咽喉科學(xué)分冊(cè);2004年04期

4 馬曉波;神經(jīng)遙測(cè)反應(yīng)在人工耳蝸植入患者中的應(yīng)用[J];國(guó)外醫(yī)學(xué).耳鼻咽喉科學(xué)分冊(cè);2004年04期

5 馮德珍,肖利,黃茂華;對(duì)人工耳蝸植入患兒的家長(zhǎng)實(shí)施健康教育的體會(huì)[J];局解手術(shù)學(xué)雜志;2004年06期

6 王洪田,郗昕,韓東一,黃德亮,武文明,楊仕明;人工耳蝸植入對(duì)耳鳴的影響[J];中華耳科學(xué)雜志;2005年02期

7 張才云,肖自安;關(guān)于人工耳蝸植入的哲學(xué)思考[J];醫(yī)學(xué)與社會(huì);2005年09期

8 周果宏,劉莎,吳璇,馬凌;人工耳蝸植入患者檢測(cè)信息管理數(shù)據(jù)庫(kù)的應(yīng)用系統(tǒng)[J];中國(guó)臨床康復(fù);2005年01期

9 唐志輝;;香港中文大學(xué)人工耳蝸植入工作和人類傳意科學(xué)研究所[J];中國(guó)醫(yī)學(xué)文摘(耳鼻咽喉科學(xué));2006年04期

10 張道行;;多個(gè)人工耳蝸植入中心相互配合的工作模式[J];中國(guó)聽(tīng)力語(yǔ)言康復(fù)科學(xué)雜志;2006年05期

中國(guó)重要會(huì)議論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 仲秀榮;許安廷;;人工耳蝸植入前患者的評(píng)估[A];全國(guó)護(hù)理行政管理學(xué)術(shù)交流暨專題講座會(huì)議論文匯編[C];2004年

2 李蘊(yùn);任燕;吳皓;;人工耳蝸植入與耳鳴關(guān)系的分析[A];全國(guó)耳鼻咽喉頭頸外科中青年學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2012年

3 楊仕明;;人工耳蝸植入技術(shù)的挑戰(zhàn)[A];全國(guó)耳鼻咽喉頭頸外科中青年學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2012年

4 胡寶華;汪際云;姚敏敏;徐超;;四種品牌人工耳蝸植入的臨床體會(huì)[A];2012年浙江省耳鼻咽喉科學(xué)學(xué)術(shù)年會(huì)論文集[C];2012年

5 肖玉麗;;人工耳蝸植入患者耳鳴狀況分析[A];中國(guó)中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會(huì)耳鼻咽喉科專業(yè)委員會(huì)第十三次學(xué)術(shù)會(huì)議、浙江省中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會(huì)耳鼻咽喉科專業(yè)委員會(huì)第十一次學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2013年

6 杜婉;郭玉芬;徐百成;劉曉雯;朱一鳴;王艷莉;王秋菊;王大勇;;甘肅省人工耳蝸植入患兒耳聾常見(jiàn)基因檢測(cè)的研究[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十三次全國(guó)耳鼻咽喉——頭頸外科學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2013年

7 胡寶華;王海英;;三種不同國(guó)家產(chǎn)人工耳蝸植入的手術(shù)體會(huì)[A];2006年浙江省耳鼻咽喉科學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2006年

8 韓德民;李永新;鄭軍;劉博;陳雪清;馬泓智;梁爽;莫玲燕;劉莎;孔穎;張華;;雙側(cè)同期人工耳蝸植入效果分析[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十次全國(guó)耳鼻咽喉-頭頸外科學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編（上）[C];2007年

9 楊仕明;李佳楠;戴樸;韓維舉;劉軍;趙輝;鄒藝輝;候昭暉;焦青山;孫麗;陳愛(ài)婷;洪夢(mèng)迪;王倩;郗昕;黃德亮;楊偉炎;韓東一;;人工耳蝸植入1600例患者總體情況分析[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十三次全國(guó)耳鼻咽喉——頭頸外科學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2013年

10 劉軍;;千例人工耳蝸植入患者的耳聾遺傳學(xué)病因分析[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十三次全國(guó)耳鼻咽喉——頭頸外科學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2013年

中國(guó)重要報(bào)紙全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 北京大學(xué)第三醫(yī)院耳鼻喉科 馬芙蓉 潘滔;人工耳蝸植入不再設(shè)限[N];健康報(bào);2012年

2 鄭楊;人工耳蝸植入治療逾百例[N];科技日?qǐng)?bào);2003年

3 陳英云 栗嘉;我國(guó)人工耳蝸植入基地落戶哈醫(yī)大[N];科技日?qǐng)?bào);2004年

4 記者 宜秀萍;人工耳蝸植入定點(diǎn)手術(shù)醫(yī)院在蘭掛牌[N];甘肅日?qǐng)?bào);2012年

5 中國(guó)聾兒康復(fù)研究中心主任醫(yī)師 龍墨;人工耳蝸植入 宜早不宜遲[N];健康報(bào);2010年

6 本報(bào)記者 馬艷紅;推動(dòng)語(yǔ)后聾患者人工耳蝸植入的開(kāi)展[N];中國(guó)醫(yī)藥報(bào);2011年

7 保健時(shí)報(bào)記者 邱爽;人工耳蝸植入最好學(xué)齡前[N];保健時(shí)報(bào);2010年

8 章潤(rùn)涵;上海開(kāi)展人工耳蝸植入慈善捐助[N];科技日?qǐng)?bào);2006年

9 龍瑩　祝立平 麻芙蓉;胡向陽(yáng)考察我州“啟聰扶貧計(jì)劃”工作[N];團(tuán)結(jié)報(bào);2010年

10 本報(bào)記者 孫敏堅(jiān);愛(ài),要讓你聽(tīng)見(jiàn)[N];湖南日?qǐng)?bào);2012年

中國(guó)博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 劉建菊;人工耳蝸植入兒童聽(tīng)覺(jué)康復(fù)效果評(píng)估標(biāo)準(zhǔn)的修訂及應(yīng)用研究[D];華東師范大學(xué);2012年

2 王亮;人工耳蝸植入中的相關(guān)電生理研究[D];鄭州大學(xué);2004年

3 朱美美;人工耳蝸植入后的效果評(píng)估及標(biāo)準(zhǔn)漢語(yǔ)普通話評(píng)估材料的開(kāi)發(fā)驗(yàn)證[D];復(fù)旦大學(xué);2012年

4 蔡超嬋;人工耳蝸植入后的療效觀察及大前庭水管綜合征患者基因型和聽(tīng)力表型的相關(guān)性研究[D];中國(guó)人民解放軍醫(yī)學(xué)院;2014年

5 陳東野;人工耳蝸植入群體中耳聾相關(guān)基因的檢測(cè)與分析[D];中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué);2008年

6 劉軍;人工耳蝸植入患者耳聾分子發(fā)病機(jī)制及療效研究[D];中國(guó)人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2007年

7 張志利;電誘發(fā)聽(tīng)性腦干反應(yīng)在人工耳蝸植入的研究及臨床應(yīng)用[D];中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué);2009年

8 金毅;人工耳蝸植入前EABR檢測(cè)參數(shù)的優(yōu)化及臨床應(yīng)用[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2013年

9 王斌;人工耳蝸植入前ECAP、EABR和EMLR檢測(cè)方法的建立及臨床應(yīng)用[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2012年

10 毛弈韜;人工耳蝸植入兒童聲調(diào)感知與發(fā)聲及歌唱能力研究[D];中南大學(xué);2014年

中國(guó)碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 周裔翠;人工耳蝸植入群體耳聾基因篩查及術(shù)后效果分析[D];山東大學(xué);2015年

2 孫懿;人工耳蝸植入術(shù)后聽(tīng)力、言語(yǔ)及生活質(zhì)量的評(píng)估[D];安徽醫(yī)科大學(xué);2016年

3 陳益青;人工耳蝸植入后康復(fù)效果相關(guān)因素的研究[D];山西醫(yī)科大學(xué);2003年

4 施明;雙親聽(tīng)力表型正常的人工耳蝸植入兒童致聾基因分析[D];昆明醫(yī)科大學(xué);2012年

5 伍蛟蛟;人工耳蝸植入兒童的教育安置[D];四川師范大學(xué);2013年

6 陳鑫;人工耳蝸植入63例臨床分析及耳蝸位置異常的臨床和影像研究[D];中南大學(xué);2008年

7 王娜;人工耳蝸植入在外傷性聾患者中的臨床應(yīng)用研究[D];山東大學(xué);2014年

8 陳希杭;人工耳蝸植入術(shù)后感染（細(xì)菌生物膜）的基礎(chǔ)和臨床研究[D];福建醫(yī)科大學(xué);2012年

9 魯倩;皮層聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位P1-N1-P2在兒童人工耳蝸植入效果評(píng)估中的應(yīng)用[D];鄭州大學(xué);2012年

10 崔麗麗;人工耳蝸植入兒童的聲調(diào)識(shí)別及發(fā)聲研究[D];華東師范大學(xué);2011年

，

本文編號(hào)：642169